Malattie genetiche, cos'è la Trisomia 18 o Sindrome di Edwards
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Si tratta di una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero. E' associata a ritardo della crescita, dolicocefalia (cranio stretto e allungato), anomalie degli arti e malformazioni fisiche e cognitive
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LA SINDROME
- La trisomia 18 - conosciuta anche come sindrome di Edwards - è una malattia genetica rara spesso fatale prima del parto o nel primo anno di vita del bambino
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IL CASO
- La sindrome è stata riscontrata nel feto portato in grembo da una 31enne del Texas. Alla donna, alla 20esima settimana, è stato negato il diritto all'interruzione di gravidanza. In particolare, la Corte suprema del Texas ha annullato un'ordinanza del tribunale di grado inferiore che consentiva l'aborto
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I RISCHI
- Tutti i medici consultati hanno consigliato alla 31enne, già madre di due bambini, di non portare a termine la gestazione perché rischia di morire o di non poter aver più figli. Ma nello Stato ultra-conservatore è in vigore un rigido divieto dopo la sesta settimana di gravidanza
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L'ASPETTATIVA DI VITA
- La trisomia 18 è una patologia genetica che causa varie e gravi malformazioni fisiche e cognitive al nascituro. Secondo uno studio retrospettivo canadese su 174 bambini, nel 10% dei piccoli pazienti affetti da Trisomia 18 è stata riscontrata la sopravvivenza a 10 anni
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LO STUDIO
- I ricercatori, guidati dal Sick Children Hospital di Toronto, hanno esaminato i registri di nascita dal 1991 al 2012 riscontrando anche che le nascite con questa patologia sono stabili come incidenza. Secondo lo studio inoltre il punto cruciale è a sei mesi: a quanto emerso il 60% dei bambini con Trisomia 18 che riuscivano ad arrivare al sesto mese sopravvivevano poi fino ai 10 anni
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LE CARATTERISTICHE
- La trisomia 18 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero. E' associata a ritardo della crescita, dolicocefalia (cranio stretto e allungato), anomalie degli arti e malformazioni viscerali
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L'INCIDENZA
- Secondo Orphanet, l'incidenza è stimata in circa 1/6000-1/8000 nati. Oltre il 95% dei feti affetti muore in utero. Per motivi non noti, il tasso di sopravvivenza è più alto nelle femmine rispetto ai maschi
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I SINTOMI
- Nelle prime settimane di vita sono presenti ipotonia, iporeattività e difficoltà alimentari, seguite dalla progressione verso l'ipertono con l'apparente perdita della percezione dell'ambiente circostante.
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LA DIAGNOSI
- La trisomia 18 può essere sospettata durante la gravidanza con l'ecografia (ritardo di crescita, malformazioni, cisti multiple dei plessi corioidei) e può essere confermata con l'analisi del cariotipo fetale
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LE TERAPIE
- Il trattamento chirurgico delle malformazioni riesce a migliorare solo minimamente la prognosi di questa sindrome. Il 90% dei bambini muore nel primo anno di vita a causa delle complicazioni cardiache, renali o neurologiche o delle infezioni ricorrenti
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