Arriva in Italia nuovo test prenatale per la diagnosi di malattie genetiche
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Diffuso già in diversi paesi per scoprire eventuali malattie genetiche nei nascituri, in Italia è appena arrivato il test prenatale che si esegue su un campione di sangue di entrambi i genitori e su un campione di villi coriali
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IL TEST IN ARRIVO IN ITALIA
- Si chiama Trio Prenatal Diagnosis, il test genetico in arrivo in Italia che si esegue su un campione di sangue di entrambi i genitori per appurare ci siano eventuali malattie genetiche nel nascituro
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COME SI EFFETTUA
- Il test viene effettuato su un campione di villi coriali prelevati con villocentesi ad 11 settimane di gravidanza mediante villocentesi, o di liquido amniotico a 16 settimane di gravidanza, mediante amniocentesi. Procedure che, se eseguite da operatori esperti, oggi non hanno alcun rischio
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COSA SCOPRE IL TEST
- Questo test offre la possibilità di diagnosticare, fin prima della nascita, tutte le patologie genetiche oggi conosciute perché si basa, principalmente, sull'analisi dell'ssoma umano. Si parla di malattie più funzionali che morfologiche che investono il funzionamento cerebrale e metabolico, ma anche l'aspetto fisico e manifestano la loro gravità progressivamente nel tempo
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LE STATISTICHE
- “Il numero dei bambini che nasce con una di queste gravi malattie è altissimo", spiega Claudio Giorlandino, presidente della Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale. "Si stima che, in Italia, ogni anno, malgrado il calo di natalità questi siano circa 10.000”
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ANALISI DELL'ESOMA
- “Ecco perché oggi i laboratori di genetica – continua Giorlandino - sono assaliti da migliaia di richieste di test che analizzano il DNA in modo estremamente completo attraverso proprio l'analisi dell'esoma che è la parte attiva del genoma. Le malattie genetiche sono dette rare solo perché ognuna di queste è rara ma, essendo oltre 20.000 la loro somma è elevatissima e cresce continuamente incidendo in modo significativo sulla popolazione generale”
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L'IMPORTANZA DEL TEST
- “Ben 1 bambino su 21 nasce con una malattia genetica non diagnosticata. Si pensi alle malattie neurologiche, a quelle metaboliche, all'autismo, queste vengono diagnosticate tardivamente. Lo studio dell'esoma invece ne rivela l'esistenza in una grande percentuale, ed in tutti i casi dove l'autismo è una componente di una sindrome genetica"
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IL CONSIGLIO
- "Questo test è fortemente consigliato in tutti i casi in cui si riscontri anche una piccola anomalia ecografica o un dubbio come nelle dilatazioni dei ventricoli cerebrali ed in centinaia di altri sospetti", sottolinea Giorlandino.
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CORRETTA TERAPIA
- "Si rivolge inoltre in tutti i casi in cui i genitori vogliono conoscere la salute del figlio che verrà al mondo per essere preparati al meglio a gestire la situazione e ricorrere a terapie giuste in tempo, come in un ultimo caso di encefalopatia epilettica dove, grazie alla scoperta del gene alterato, fin da piccolo si è trovata la terapia mirata che ha corretto il difetto"
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L'OBBLIGO DEL MEDICO
- "Va inoltre detto che tutta la giurisprudenza di legittimità impone oggi, al medico, pena una sanzione se il bambino svilupperà una problematica diagnosticabile in utero, di informare correttamente sull'esistenza di test prenatali che possono dare certezze sullo stato del nascituro in modo che i genitori possano scegliere se sapere o se accontentarsi di semplici ed imprecisi screening non diagnostici" conclude l’esperto
