Sostituzione mitocondriale, presentato un documento tematico

Salute e Benessere
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Protagonista dell’iniziativa è stata l’Associazione Mitocon. In Italia, hanno riferito gli esperti, “la legge che regola la procreazione medicalmente assistita non prevede in modo specifico ed esplicito la donazione mitocondriale”. Da qui la presentazione del documento “Gli interventi di sostituzione mitocondriale: le questioni mediche, etiche, psicologiche e giuridiche" per avviare un dibattito sul tema

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Una campagna di supporto sul tema della donazione mitocondriale, procedura di procreazione medicalmente assistita che consente di prevenire le malattie rare derivanti da mutazioni del Dna mitocondriale, permettendo ai nuovi nati di evitare il peso della malattia. E’ l’iniziativa lanciata, di recente, dall’Associazione Mitocon, nata nel 2007 per volontà di un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali con l’obiettivo migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari e promuovere la ricerca di una cura, attraverso la condivisione di conoscenze ed informazioni su queste gravi patologie. Il progetto, si legge in un comunicato, è stato associato alla presentazione del documento tematico dal titolo “Gli interventi di sostituzione mitocondriale: le questioni mediche, etiche, psicologiche e giuridiche”, prodotto proprio per avviare il dibattito sul tema.

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Le malattie mitocondriali, ha spiegato l’Associazione, rientrano in un “gruppo eterogeneo di malattie rare ereditarie, causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, gli organelli addetti alla respirazione cellulare, processo responsabile dell’approvvigionamento energetico delle cellule”. In generale sono tutte malattie invalidanti per chi ne è affetto, riguardano una persona su 5mila e mostrano una significativa variabilità clinica considerando l’età d’insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti. Derivano da mutazioni del Dna mitocondriale (mtDNA), sono particolarmente complesse da diagnosticare e, come detto, possono avere “conseguenze devastanti” sulle persone che ne vengono colpite. Spesso, sottolineano gli esperti, i “bambini che nascono con queste malattie spesso non raggiungono la maggiore età, convivendo con epilessia, episodi simili a ictus, spasticità, demenza e gravi insufficienze di diversi organi”. Queste malattie, inoltre, sono attualmente incurabili, dato che non esistono terapie efficaci e non si intravede, a breve termine, lo sviluppo di terapie geniche mirate.

Cos’è la sostituzione mitocondriale

La scienza per far superare questi ostacoli alle persone con familiarità alle malattie derivanti da mutazioni e difetti del Dna mitocondriale, propone una soluzione importante per costruire una famiglia in modo sicuro, evitando di trasmettere la mutazione ai figli e anche prevenendo l'insorgenza della malattia. Si tratta, nello specifico, della cosiddetta “donazione mitocondriale”, tecnica di procreazione medicalmente assistita che permette di eliminare o ridurre sensibilmente il carico mutazionale mitocondriale del bambino. Questo perché, proseguono gli specialisti, le mutazioni e i difetti del Dna mitocondriale vengono trasmesse per via matrilineare, quindi esclusivamente dalle madri ai figli, sia maschi e sia femmine. Infatti, la donazione mitocondriale “interviene esclusivamente sui mitocondri materni, rimuovendo gli organelli mutati e sostituendoli con quelli sani di una donatrice”. Si parla, in sostanza, “di una tecnica embriologica innovativa che permette di sostituire i mitocondri mutati con altri provenienti da una donatrice, senza andare a intaccare in alcun modo il patrimonio genetico nucleare”, ha riferito Daniela Zuccarello, medico genetista presso l'azienda ospedale Università di Padova e co-autrice del documento presentato dall’Associazione. “Il Dna mitocondriale, infatti, contiene solo 37 geni che contengono le istruzioni per produrre 13 proteine coinvolte nella produzione di energia da parte del mitocondrio. I restanti geni mitocondriali sono non codificanti e contengono le istruzioni per produrre degli Rna”, ha spiegato ancora l’esperta. Quindi, andando a sostituire il Dna mitocondriale contenuto nei mitocondri, “non viene alterata alcuna istruzione ‘nucleare’ che invece codifica per tutte le caratteristiche fisiche del nascituro”. Questa tecnica, tra l’altro, è già stata autorizzata in Paesi quali il Regno Unito e l’Australia in via sperimentale, mentre nel nostro Paese “la legge che regola la procreazione medicalmente assistita non prevede in modo specifico ed esplicito la donazione mitocondriale”. Esiste, di fatto, un vuoto normativo sul quale l’Associazione Mitocon ha voluto portare la società civile e le istituzioni a riflettere.

L’unico trattamento di carattere preventivo

Secondo Piero Santantonio, fondatore di Mitocon, “la tecnica di sostituzione mitocondriale, attualmente tra i pochissimi trattamenti terapeutici disponibili e l'unico di carattere preventivo, può interessare non solo le donne a cui è stata diagnosticata una patologia mitocondriale, ma anche le sorelle ed in generale le parenti della linea materna di un paziente mitocondriale”, ha spiegato. “Noi che viviamo quotidianamente a tu per tu con le difficoltà che le malattie mitocondriali comportano per i nostri pazienti e nostri cari, sentiamo l'urgenza di avviare una riflessione sulle opportunità che questa tecnica mette a disposizione delle nostre famiglie in termini di riduzione consistente della probabilità di trasmettere queste malattie al nascituro”, ha concluso.

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