Il merito va agli studiosi del consorzio internazionale “Telomere-to-Telomere (T2T)” e al loro lavoro di ricerca, i cui esiti sono stati discussi sulla rivista “Science”. Ora, secondo gli esperti, sarà più facile progredire nell’ambito della medicina personalizzata, in quello della diagnosi di malattie sin qui impossibili da riconoscere o ancora nella genetica delle popolazioni e nella possibilità di riscrivere il Dna stesso
Non esisteranno più segreti riguardo al Dna: dopo circa 21 anni ed una serie di tecnologie molto avanzate messe in campo è stata completata la mappa del genoma umano e sarà più facile progredire nell’ambito della medicina personalizzata, in quello della diagnosi di malattie sin qui impossibili da riconoscere o ancora nella genetica delle popolazioni e nella possibilità di riscrivere il Dna stesso. Il risultato di questo importante traguardo, frutto di una cooperazione internazionale tra scienziati, è stato pubblicato in una serie di articoli inseriti in un numero speciale della rinomata rivista “Science”, che a questa scoperta ha dedicato la copertina.
La prima traduzione nel 2001
Il “libro della vita” era stato tradotto, per la prima volta, nel 2001, ma le tecnologie dell’epoca non erano state in grado di decifrare tutti i passaggi e avevano lasciato indietro aree bianche del Dna, circa 200 milioni di basi, che in via globale corrispondevano all'8% del genoma umano. Solo nel 2022 queste lacune sono state superate e, adesso, sarà possibile leggere del tutto il Dna umano dall'inizio alla fine e senza interruzioni. Il merito va agli studiosi del consorzio internazionale “Telomere-to-Telomere (T2T)”. “Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”, hanno commentato i ricercatori impegnati in questo complesso lavoro. I nuovi capitoli, come detto, corrispondono a 200 milioni di lettere, che in tutto corrispondono all'informazione contenuta in un cromosoma. “Era come avere una mappa di New York senza Manhattan”, hanno spiegato gli esperti.
Nelle ripetizioni “il segreto della diversità umana”
Per spiegare la portata della scoperta, ancora, ci ha pensato Justin Zook, ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology (Nist) e uno degli autori dello studio. “Se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l'immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi”, ha spiegato. “Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana”, ha rilevato, invece, la genetista Rachel O'Neill, esperta dell'Università americana del Connecticut e responsabile scientifica del progetto T2T. A raccontare l’evento, poi, anche Francis Collins, genetista e consulente scientifico della Casa Bianca, oltre che ex direttore del National Institutes of Health (Nih). Per far emergere questo lato ancora nascosto del Dna umano “ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale”, ha osservato. Aggiungendo come sia “valsa la pena aspettare” così tanto, perché “adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell'evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica”. E c’è una particolarità curiosa, segnala “Science”: questa nuova versione del Dna sarà anche a prova d'errore, visto che i ricercatori si sono serviti di una sorta di correttore automatico, un programma denominato “Merfin” che analizza nel dettaglio le sequenze e corregge i possibili errori in esse contenuti.
approfondimento
Realizzata la prima mappa in HD del genoma umano
“Un vocabolario del Dna”
Con questo step raggiunto sarà “come avere un vocabolario del Dna”. Lo ha detto all’Agenzia Ansa il genetista Giuseppe Novelli, esperto dell'Università di Roma Tor Vergata, sottolineando l’importante vantaggio di possedere adesso la mappa completa del genoma umano. “Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie”, ha spiegato. In particolare, si tratta di malattie rare, causate da sequenze genetiche non stabili. “Nel luglio scorso il consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), aveva pubblicato degli standard di riferimento”, ha continuato Novelli, citando una serie di protocolli per ottenere il sequenziamento esterno di lunghi frammenti del Dna. “E' possibile leggere frammenti di questo tipo solo con macchine adatte a questo scopo", ha riferito ancora il genetista, raccontando i risvolti del progetto. “Anche in Italia abbiamo laboratori in grado di farlo, ma finora non c'era uno standard di comparazione”, ha specificato ancora. Come detto, dunque, poter contare adesso su questa specie di dizionario delle lunghe sequenze instabili del Dna potrebbe rendere più semplice arrivare alla diagnosi di alcune malattie, tra cui ad esempio il ritardo mentale dovuto alla sindrome di Martin Bell, contraddistinta da lunghi frammenti di informazione genetica con interruzioni in uno specifico segmento ripetuto. “Non basta sequenziare il Dna: bisogna saperlo leggere e bisogna interpretarlo. In caso contrario, risulta molto difficile fare la diagnosi di malattie dovute a sequenze ripetute, con interruzioni che in passato non si potevano vedere”, ha poi concluso Novelli.
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