Malattie genetiche, la fibrosi cistica "corretta" nelle cellule umane

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Grazie ad un lavoro di ricerca internazionale, coordinato da Hans Clevers, dell'Istituto Hubrecht e condotto in collaborazione con l'ospedale universitario UMC Utrecht e l'istituto Oncode, è stato possibile intervenire sulla mutazione genetica che causa la malattia, una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. Il tutto, utilizzando una tecnica di editing basata sulla Crispr, il meccanismo di “taglia e incolla” del Dna

La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Lo spiega il portale della LIFC (Lega Italiana Fibrosi cistica), sottolineando come si tratti di una “patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente”. La causa principale è attribuita ad un gene mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo contribuisce a chiudere i bronchi e conduce ad infezioni respiratorie ripetute, oltre ad ostruire il pancreas e ad impedire che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino. Con la conseguenza che i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Oggi, grazie ad uno studio internazionale coordinato da Hans Clevers, dell'Istituto Hubrecht, condotto in collaborazione con l'ospedale universitario UMC Utrecht e l'istituto Oncode, è stato possibile correggere questa mutazione genetica, in colture di cellule staminali umane e con una tecnica basata sulla Crispr, il meccanismo di “taglia e incolla” del Dna.

La sostituzione della porzione difettosa di Dna

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Il risultato dello studio, pubblicato sulla rivista “Life Science Alliance”, ha così permesso di sostituire la porzione difettosa del Dna, portatrice della mutazione che causa la malattia, con una sana. “Per la prima volta abbiamo dimostrato che questa tecnica funziona davvero e può essere applicata in modo sicuro sulle cellule staminali per correggere la fibrosi cistica”, ha spiegato Clevers. Nello specifico, i ricercatori hanno corretto la mutazione in organoidi intestinali umani, in sostanza dei mini-organi in 3D che ripercorrono le funzioni intestinali nei malati di fibrosi cistica.

La possibile applicazione sul fronte clinico

Gli stessi ricercatori impegnati nella ricerca, avevano già in passato lavorato sullo sviluppo degli organoidi partendo da cellule staminali prelevate dai malati e conservate in una bio-banca, in un istituto di Utrecht, in Olanda. Lo step successivo, rappresentato nello studio da poco pubblicato, ha riguardato l’intervento negli stessi organoidi, con la correzione del difetto genetico grazie ad un nuovo e promettente metodo di editing genomico, basato sulla Crispr, che può consentire agli scienziati di avere un maggiore controllo sulle modifiche da effettuare, oltre ad una maggiore precisione e flessibilità. “Nel nostro studio il prime editing ha mostrato di essere una tecnica più sicura rispetto alla classica Crispr. Può costruire un nuovo pezzo di Dna senza causare altri danni. Il che la rende promettente per applicazioni nei pazienti”, ha sottolineato invece Maarten Geurts, primo autore dello studio. Avendo dimostrato che la mutazione può essere corretta in modo sicuro, secondo i ricercatori saranno più a portata di mano le applicazioni sul fronte clinico, sebbene persistano alcuni problemi da risolvere. La tecnica sperimentata, infatti, dovrà essere ancora adattata per un uso sicuro sull'essere umano.

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