Con taglia e cuci Dna una possibile alternativa terapeutica per malattia rara

Salute e Benessere
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La tecnologia di gene editing chiamata Crispr-Cas 9 potrebbe aiutare a correggere il difetto genetico alla base dell’immunodeficienza con iper-IgM legata al cromosoma X. È il risultato ottenuto dai ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano

La tecnologia di “taglia e cuci” del Dna (Crispr), oggetto del premio Nobel per la chimica 2020, potrebbe aiutare a correggere il difetto genetico alla base di una grave malattia rara,  l’immunodeficienza con iper-IgM legata al cromosoma X (X-HIGM).
Lo ha annunciato, con uno studio pubblicato sulla rivista specializzata EMBO Molecular Medicine, un team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, coordinato da Luigi Naldini e Pietro Genovese.

Immunodeficienza con iper-IgM: trattamento

approfondimento

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La X-HIGM è una rara immunodeficienza potenzialmente letale, causata da mutazioni del gene CD40LG, che codifica un recettore in grado di interferire nella produzione di anticorpi e nella difesa diretta contro agenti estranei. Proprio per questo, i pazienti che ne soffrono sviluppano ricorrenti infezioni sia batteriche sia virali e corrono un maggior rischio di contrarre tumori o sviluppare malattie autoimmuni. Attualmente il trattamento di questa rara immunodeficienza prevede la somministrazione periodica di anticorpi, mentre l’unica terapia risolutiva è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da midollo o cordone ombelicale di un donatore compatibile, che tuttavia può rivelarsi particolarmente critico per questi pazienti.

 

Il gene-editing con Crispr-Cas9

 

L'alternativa terapeutica proposta dal gruppo di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano si basa sulla tecnologia di gene editing chiamata Crispr-Cas 9, e permette di correggere circa il 95% delle mutazioni responsabili della malattia.
“Grazie all’approccio con Crispr-Cas9 siamo riusciti a tagliare il Dna in un punto preciso del gene difettoso e a sostituirne la sequenza con quella corretta”, ha spiegato Pietro Genovese, capo progetto nel gruppo di Naldini.
Nel corso della sperimentazione condotta con cellule di pazienti e con modelli animali della malattia, il team di ricerca ha osservato che "con entrambi i tipi di cellule si ottiene il ripristino della produzione di anticorpi". "Nei modelli animali si ottiene la protezione nei confronti di un’infezione clinicamente rilevante”, ha concluso Naldini. Come spiegato sul sito ufficiale dell'Ospedale San Raffaele, il lavoro fornisce le basi sperimentali e il razionale scientifico per procedere verso la sperimentazione clinica della terapia genica basata su gene editing, che sarà effettuata in collaborazione con la startup Genespire, fondata a marzo 2020 dai ricercatori SR-Tiget con Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele e finanziata da Sofinnova Partners.

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