Messo a punto unico test del Dna per 50 malattie genetiche: lo studio

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Lo hanno sviluppato i ricercatori del Garvan Institute of Medical Research di Sydney. Secondo gli studiosi potrà riconoscere, in modo rapido e allo stesso modo affidabile, 50 diverse malattie genetiche di solito particolarmente complesse da diagnosticare. Riducendo anche costi e tempi della diagnosi

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Un unico test del Dna capace di riconoscere, in modo rapido e allo stesso modo affidabile, 50 diverse malattie genetiche di solito particolarmente complesse da diagnosticare. Lo hanno messo a punto i ricercatori del Garvan Institute of Medical Research di Sydney, in collaborazione con altri istituti di Australia, Regno Unito e Israele, descrivendone i dettagli sulla rivista “Science Advances”.

Ridurre i tempi delle diagnosi

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Malattie genetiche, messo a punto un nuovo metodo di diagnosi

Il test potrebbe essere disponibile entro cinque anni a costi contenuti e promette di accelerare enormemente i tempi delle diagnosi, riducendoli da anni a giorni. “Abbiamo correttamente diagnosticato tutti i pazienti con condizioni già note, tra cui la malattia di Huntington, la sindrome dell'X fragile, le atassie cerebellari ereditarie, le distrofie miotoniche, le epilessie miocloniche, la malattia dei motoneuroni e altro ancora”, ha spiegato il dottor Ira Deveson, esperto del Garvan Istitute e autore senior dello studio. Le malattie coperte dal test, si legge in un comunicato diffuso sul sito dell’istituto di Sydney, appartengono infatti ad una classe di oltre 50 malattie causate da sequenze di Dna ripetitive insolitamente lunghe nei geni di una persona, note come disturbi “delle ripetizioni brevi in tandem (STR)”. Si tratta, ha aggiunto Deveson, di malattie “spesso difficili da diagnosticare a causa dei sintomi complessi che presentano i pazienti, della natura impegnativa di queste sequenze ripetitive e dei limiti dei metodi legati ai test genetici oggi esistenti”.

La tecnologia utilizzata

A differenza dei sistemi attualmente in uso, hanno riferito ancora i ricercatori australiani, il nuovo test è in grado di leggere in una sola volta i circa 40 geni conosciuti per essere coinvolti in queste malattie, alla ricerca delle lunghe sequenze ripetute che ne costituiscono la firma genetica. La tecnologia utilizzata, denominata “sequenziamento del Dna Nanopore”, non si è rivelata solamente più affidabile e veloce, ma consente anche l’utilizzo di una strumentazione più economica, rendendone così più semplice l'applicazione. Secondo i ricercatori è possibile che entro 2-5 anni il test messo a punto nel corso di questo studio possa essere ampiamente utilizzato nei laboratori diagnostici.

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