Amiloidosi, cosa è la malattia di cui soffriva Oliviero Toscani: sintomi e come si cura
Salute e BenessereIntroduzione
L'amiloidosi, patologia di cui aveva rivelato di soffrire il celebre fotografo Oliviero Toscani, è una condizione rara, ma grave, causata da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo. Ne esistono di diversi tipi e in Italia colpisce circa 800 persone l'anno. Come specifica l'Iss, l'amiloidosi può colpire qualsiasi organo, ma più spesso tende a depositarsi sui reni provocando un'insufficienza renale. Ma di che cosa si tratta nello specifico? Quali sono i sintomi e le cure?
Quello che devi sapere
Amiloidosi: che cosa è
Come anticipato, con il termine amiloidosi si intende un gruppo di condizioni rare, ma gravi, causate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo. Le proteine del nostro corpo hanno origine da una serie di aminoacidi che si piegano in una forma tridimensionale. L'amiloidosi si verifica quando un'anomalia nelle cellule plasmatiche presenti nel midollo osseo (il tessuto spugnoso al centro di alcune ossa) causa un'eccessiva produzione di proteine chiamate catene leggere. Questo sostanza detta amiloide non si degrada con facilità, come le normali proteine, e può depositarsi nei tessuti e negli organi causandone il malfunzionamento. Come sottolinea l'Iss, esistono molti tipi di amiloidosi perché sono circa 30 le proteine che possono ripiegarsi in modo anomalo, provocando la malattia. Le stime dell'Iss parlano di circa 800 nuovi casi ogni anno in Italia
Gli organi interessati
La L'amiloidosi può essere localizzata, se interessa solo una parte del corpo, o sistemica, se colpisce diversi organi.
I depositi amiloidi, come si legge sul portale dell'Issalute dell'Istituto Superiore di Sanità, "in genere interessano diversi organi come il cuore, i reni, il fegato o il sistema nervoso potando a una riduzione, parziale o completa, del funzionamento dell'organo interessato", fino, in alcuni casi, "al sopraggiungere la morte, a volte, solo a distanza di un anno o due".
I sintomi
L'amiloidosi può colpire organi e tessuti. Più spesso intacca i reni, innescando un'insufficienza renale (che a sua volta provoca ritenzione idrica, stanchezza, debolezza e perdita di appetito). L'amiloide può depositarsi anche sul cuore, determinandone un aumento delle sue dimensioni e compromettendo la sua funzione: questo può indurre a un'insufficienza cardiaca
I sintomi /2
Esistono anche altri sintomi che possono essere causati dall'amiloidosi:
vertigini
intorpidimento o sensazione di formicolio alle mani
urina schiumosa
battito cardiaco irregolare
dolore toracico
disfunzione erettile
diarrea o costipazione
macchie di sangue sulla pelle
sindrome del tunnel carpale
lingua allargata
L'amiloidosi, di solito, non causa problemi che riguardano la memoria, la velocità di pensiero, il linguaggio, la comprensione o il giudizio
La diagnosi
La presenza dell'amiloidosi può essere accertata attraverso una biopsia, cioè un prelievo di una piccola quantità di tessuto, dalla parte del corpo colpita, che viene poi analizzata. Spesso la biopsia viene effettuata sulla pancia o sull'intestino. Secondo l'Iss, altre tipologie di test per la diagnosi riguardano la scintigrafia SAP, oppure l'ecocardiogramma
La terapia
L'Istituto Superiore di Sanità specifica che attualmente non sono disponibili cure che possano “rimuovere direttamente i depositi associati all'amiloidosi a catena leggera”. I trattamenti a cui i pazienti affetti da questa patologia vengono sottoposti mirano a prevenire l'ulteriore produzione di proteine anomale, consentendo al corpo di eliminare gradualmente i depositi prima che se ne formino altri. Nella maggior parte dei casi, “è necessario l'utilizzo della chemioterapia per eliminare le cellule del midollo osseo anomale e impedire che producano proteine anomali”, spiega l'Iss. Si procede con cure specifiche nei casi in cui, a causa della malattia, il funzionamento di un organo sia insufficiente: ad esempio con medicinali diuretici a chi soffre di insufficienza renale. A seguito della chemioterapia, dovranno anche essere fatti controlli regolarmente (ogni 6-12 mesi).
La terapia /2
Come riporta l'Osservatorio Malattie Rare (Omar), "è possibile trattare l'amiloidosi attaccando le cellule che la producono - il clone di plasmacellule - con l'utilizzo di approcci di chemioterapia e di immunoterapia diretti contro questa piccola popolazione neoplastica". L'aspettativa di vita fino a qualche anno era solo di pochi mesi dopo la diagnosi. Oggi varia a seconda dell'estensione dei depositi amiloidi, dell'età, dalla salute generale e della risposta alle cure. Con le terapie moderne, che comprendono anche la cura degli organi danneggiati, "molte persone sopravvivono per diversi anni e un numero crescente per un decennio o più", concludono gli esperti dell'Istituto