Mappati gli “interruttori” del Dna: sarà più facile studiare le malattie

Salute e Benessere

Il risultato si deve ai ricercatori del Massachusetts Institute of Technology (Mit), che hanno messo a punto l’EpiMap (Epigenome Integration across Multiple Annotation Projects), un’accurata mappa che potrà consentire di approfondire l'origine genetica di molte malattie, inclusa anche quella del Covid-19

Potrebbe diventare sempre più semplice studiare ed approfondire l'origine genetica di molte malattie, inclusa anche quella del Covid-19, grazie alla più completa e dettagliata mappa delle regioni del Dna che regolano l'accensione e lo spegnimento dei geni. E’ stata definita EpiMap (Epigenome Integration across Multiple Annotation Projects) ed ha già consentito di identificare oltre 300 “interruttori” di specifici programmi biologici presenti nel corpo umano e anche di analizzare dalla genesi il meccanismo d'azione di oltre 30.000 varianti genetiche legate a 540 tratti umani, che variano dall'intelligenza ai livelli di colesterolo. Il risultato si deve ai ricercatori del Massachusetts Institute of Technology (Mit), che ne hanno discusso all’interno di uno studio pubblicato sulla rivista “Nature”, a 20 anni esatti dalla pubblicazione della primissima bozza del genoma umano.

L'analisi di oltre 800 campioni di cellule e tessuti

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EpiMap, hanno spiegato i ricercatori, è “un compendio che comprende 10.000 mappe epigenomiche” ed è stata ottenuta dall'analisi specifica di oltre 800 campioni di cellule e tessuti del corpo umano, portata avanti anche grazie alla sinergia con importanti consorzi di ricerca internazionali, tra cui i programmi Encode, Roadmap Epigenomics e Genomics of Gene Regulation. "Quello che stiamo fornendo è proprio il circuito del genoma umano", ha sottolineato Manolis Kellis del Mit, uno degli autori del lavoro di ricerca. "Dopo 20 anni non abbiamo più solo i geni e le annotazioni delle regioni non codificanti, ma abbiamo gli elementi regolatori che stanno a monte, i bersagli a valle, le varianti legate alle malattie e l'interpretazione di queste varianti", ha spiegato.

Una “mappa accurata”

Quello in questione è stato definito "uno studio straordinario". A dirlo Giuseppe Novelli, genetista dell'Università di Roma Tor Vergata. "Per la prima volta abbiamo una mappa accurata con cui potremo orientarci nelle regioni del Dna che non codificano proteine e che per noi sono sempre state un mistero", ha spiegato l’esperto. In passato, queste regioni, venivano considerate erroneamente come “Dna spazzatura”, dal momento che si pensava non fossero utili, "ma poi si è capito che giocano un ruolo determinante nel regolare l'attività dei geni”, ha segnalato Novelli. Ad esempio, ha riferito ancora il genetista, molte sono risultate “statisticamente associate a malattie”, tra cui anche la Covid-19, “ma non sapevamo quale fosse il loro meccanismo d'azione. I ricercatori del Mit, grazie a potenti programmi di bioinformatica, sono riusciti per la prima volta a fare una mappa funzionale di questi interruttori, associandoli alle malattie", ha concluso.

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