“Forbici” sul Dna per anemia e talassemia. Bambino Gesù tratta primo paziente italiano

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All’ospedale Bambino Gesù di Roma un giovane adulto affetto da talassemia, l'unico in Italia e uno dei pochi al mondo, è stato trattato con la tecnica di editing genomico CRISPR-Cas9

La tecnica “Crisp-Cas”, la cosiddetta forbice molecolare del Dna può correggere i difetti genetici alla base di talassemia e anemia falciforme. Lo affermano i risultati preliminari di una sperimentazione, che ha appena visto anche in Italia il primo paziente trattato. Per la precisione all'ospedale Bambino Gesù. Questi risultati sono stati presentati al Congresso della Società Americana di Ematologia. "L'editing rappresenta potenzialmente una rilevante opzione curativa per i pazienti con emoglobinopatie – spiega Franco Locatelli, direttore del Dipartimento di Oncoematologia del Bambino Gesù – che normalmente trovano nel trapianto di midollo la principale soluzione. Il vantaggio dell'editing del genoma, che si affianca per profilo di sicurezza ed efficacia alla terapia genica, anch'essa assai innovativa e sviluppata con successo nel nostro ospedale, è quello di poter essere applicato anche a chi non ha un donatore di midollo osseo o non può ricevere un trapianto a causa dell'età". “Confidiamo - aggiunge - che in futuro possa essere utilizzato anche per il trattamento di altre malattie genetiche e per migliorare ulteriormente l'efficacia delle cellule CAR-T".

L’editing del genoma

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L’editing del genoma col sistema CRISPR-Cas9 è una tecnologia innovativa che funziona come un “correttore” del Dna ad altissima precisione. Il metodo si basa sull'impiego della proteina Cas9, una sorta di forbice molecolare che viene programmata per tagliare o modificare specifiche sequenze del Dna di una cellula, portando alla correzione di varie malattie. CRISPR-Cas9 è un complesso di molecole biologiche formato da frammenti di Rna (acido ribonucleico) e da proteine: il segmento di Rna è la bussola che indica il bersaglio da colpire, la proteina Cas9 esegue il taglio o la modifica. Le cellule prelevate dalla persona malata vengono “corrette” in laboratorio con questo approccio, poi vengono infuse nell'organismo dove si riproducono al posto di quelle difettose.

 

Le sperimentazioni

Talassemia e anemia falciforme sono due malattie del sangue causate dalle mutazioni dei geni coinvolti nella sintesi dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta ossigeno nell'organismo. Nel 2019, Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics hanno avviato due trial clinici internazionali per la cura di giovani adulti inizialmente e adolescenti affetti queste patologie attraverso la tecnica di editing del genoma con CRISPR-Cas9. La sperimentazione, in corso di svolgimento, coinvolge l'ospedale pediatrico Bambino Gesù e altri 13 centri statunitensi.  

 

Il primo paziente in Italia

Il trattamento sperimentato nei due trial internazionali si basa sul ripristino della sintesi dell'emoglobina fetale tramite l'editing del genoma. All'interno di

questa sperimentazione, lo scorso 17 novembre sono state infuse le cellule staminali “editate” al primo paziente italiano, seguito all'ospedale pediatrico Bambino Gesù. Si tratta di un giovane adulto affetto da talassemia, l'unico in Italia (e uno dei pochi al mondo) a essere trattato con la tecnica di editing genomico CRISPR-Cas9. Nei prossimi mesi, altri pazienti con talassemia e con anemia falciforme verranno sottoposti al trattamento presso l'ospedale della Santa Sede.

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