Giornata mondiale delle malattie rare 2022: i numeri per l’Italia

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Si celebra oggi, 28 febbraio, la giornata dedicata ad una serie di patologie che vengono definite tali quando colpiscono non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le oltre 10mila malattie rare in tutto e nel nostro Paese, secondo le stime, sono circa 2 milioni le persone colpite, il 70% delle quali in età pediatrica

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In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Lo riporta il Ministero della Salute, nel portale dedicato a queste patologie, in occasione della Giornata mondiale che ricorre oggi, 28 febbraio. In totale, spiegano gli esperti, si conoscono tra le 6mila e le oltre 10mila malattie rare, “molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale”. In Italia, secondo le stime, sono circa 2 milioni le persone colpite da malattie rare, il 70% delle quali in età pediatrica. Il dato giunge dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, all’interno del quale nel 2021 sono stati seguiti 24.859 tra bambini e ragazzi con malattie rare, diagnosticate o sospette. Più della metà dei progetti di ricerca e degli studi clinici dell’Ospedale riguardano malattie e tumori rari. E proprio in occasione della giornata mondiale odierna l’Ospedale, insieme ad Orphanet, il più grande database mondiale per quanto riguarda le patologie rare e l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), hanno siglato un accordo per promuovere congiuntamente l’informazione e i servizi rivolti a famiglie ed associazioni.

La casistica al Bambino Gesù di Roma

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Pur avendo un’origine prevalentemente genetica, si legge sul sito del nosocomio romano, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari. La causa di molte di queste malattie non è ancora stata compresa. Il Bambino Gesù, come detto, gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica. Dei quasi 25mila piccoli pazienti ricevuti lo scorso anno, il 40,8% aveva meno di 15 anni di età. Quasi la metà veniva dal Lazio, mentre il 41% circa dal Sud Italia e dalle Isole. “Delle 61.828 prestazioni ambulatoriali (2,5 di media per ogni paziente) erogate nel 2021, il 67% ha riguardato indagini di laboratorio”, spiega un comunicato. Con il 52% dei progetti di ricerca e degli studi clinici, condotti dallo stesso Ospedale, che riguardano proprio questo tipo di patologie.

L’iniziativa in concomitanza con la ricorrenza

Come detto, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, è stato siglato un accordo tra la struttura pediatrica, Orphanet, il database internazionale di riferimento e l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR.). Obiettivo quello di mettere al centro le persone colpite e le loro esigenze, non soltanto in quanto malati. L’accordo, della durata di 3 anni, prevede la realizzazione di iniziative congiunte sul fronte della comunicazione e della formazione sulle malattie rare, l’organizzazione di incontri e convegni ad hoc e la presa in carico delle istanze provenienti da pazienti e associazioni. “Per anni si è pensato che le malattie rare fossero tra le 7 e le 8.000”, ha commentato Bruno Dallapiccola, direttore scientifico del Bambino Gesù. “Un recente studio basato sulle principali fonti di dati esistenti ha dimostrato invece che superano le 10.000. Vuol dire decine di milioni di persone in tutto il mondo, la maggior parte delle quali sono bambini e ragazzi. L’accordo di collaborazione è importante proprio perché mira a offrire servizi ancora più vicini alle famiglie toccate da malattie rare”, ha aggiunto.

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