Funziona la terapia genica contro una rara malattia dei bimbi: lo studio

Salute e Benessere

Al centro della ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista "The Lancet", la leucodistrofia metacromatica (MLD), rara malattia neurodegenerativa di origine genetica che colpisce i bambini

Ha dimostrato di poter funzionare la terapia genica contro una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica che colpisce i bambini, cioè la leucodistrofia metacromatica (MLD). Lo ha dimostrato uno studio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista “The Lancet”, in cui i piccoli pazienti trattati prima che la malattia si manifestasse hanno mostrato uno sviluppo fisico e cognitivo in linea con quelli dei bambini sani.

L’importanza dell’intervento precoce

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Il lavoro di ricerca, coordinato da Alessandro Aiuti, ordinario presso l'Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, ha coinvolto 29 bambini affetti da MLD. Il farmaco utilizzato nella terapia, approvato dalla Commissione Europea nel dicembre 2020 e commercializzato come “Libmeldy”, è stato prodotto da Orchard Therapeutics ed è frutto di oltre 20 anni di ricerca condotta presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget). Lo studio, infatti, ha dimostrato l’efficacia e la sicurezza del medicinale nel prevenire la disabilità grave in questi bambini, sottolineando allo stesso tempo l'importanza di un intervento precoce.

Lo screening neonatale

Lo studio, condotta grazie all'alleanza tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e Orchard Therapeutics, ha potuto contare anche sulla collaborazione di altri ospedali e istituti italiani, tra cui l'Università degli Studi di Perugia. Lo studio clinico è stato coordinato, invece, da Alessandra Biffi, attualmente ordinaria di pediatria e direttore della divisione di oncoematologia pediatrica dell'Università degli Studi di Padova, che insieme a Luigi Naldini, direttore di SR-Tiget, ha contribuito allo sviluppo originale della terapia in questione. “Su 29 pazienti trattati, 25 hanno avuto un percorso di sviluppo sia fisico sia cognitivo del tutto simile a quello di bambini sani o hanno mostrato un rallentamento nella progressione del danno rispetto a quanto atteso. La terapia si è dimostrata ben tollerata e gli effetti collaterali più importanti sono stati collegati al trattamento chemioterapico che precede l'infusione delle cellule corrette”, hanno riferito Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, prime firmatarie dello studio. Aggiungendo che “i risultati dello studio clinico sottolineano l'importanza di intervenire il prima possibile”. Da qui, l’importanza sottolineata dai ricercatori di inserire, anche per il nostro Paese, il test diagnostico per questa malattia nello screening neonatale, un esame semplice e non invasivo che consiste in un prelievo di sangue dal tallone del piccolo e che, attualmente, consente di rilevare oltre 40 malattie genetiche metaboliche per cui esiste una risposta mirata. Il test è gratuito e viene eseguito direttamente in ospedale, entro 72 ore dalla nascita. “Ora che è disponibile una terapia efficace per la Leucodistrofia Metacromatica, sarà fondamentale avviare il prima possibile i programmi di screening alla nascita per questa patologia" ha precisato, in conclusione, Aiuti.

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