Sistema immunitario, terapia genica funziona su una malattia rara

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Testata sui bambini affetti da Ada-Scid, una malattia immunitaria ultra-rara causata da un gene difettoso, ereditato da entrambi i genitori, che interrompe la produzione di adenosina deaminasi, è risultata efficace in 48 casi su 50. A mettere a punto la terapia, i ricercatori dell'Università della California e del Great Ormond Street Hospital di Londra

L’Ada-Scid è una malattia immunitaria ultra-rara causata da un gene difettoso, ereditato da entrambi i genitori, che “interrompe la produzione di adenosina deaminasi”, come segnala anche l’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) sul proprio sito. Senza questo enzima, spiegano gli esperti, l’organismo è incapace di abbattere una sostanza tossica chiamata deossiadenosina, una tossina che accumulandosi distrugge i linfociti che combattono le infezioni. Ora, grazie ad una terapia genica sperimentale, sviluppata dai ricercatori dell'Università della California e del Great Ormond Street Hospital di Londra, arrivano nuove speranze nella lotta alla malattia.

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Di solito, spiegano gli esperti, i sintomi dell’Ada-Scid compaiono nei primi sei mesi di vita e, qualora le funzioni del sistema immunitario non vengano ripristinate, la malattia si può anche rivelare fatale, di solito nei primi due anni di vita. Oltre ad essere praticamente privi delle difese immunitarie per combattere le infezioni batteriche, i bambini affetti da questa patologia possono soffrire di altri disturbi, di tipo non immunologico, tra cui anche il rallentamento della crescita, la perdita dell’udito, problemi al fegato e ai reni. La nuova terapia messa a punto, i cui risultati sono apparsi sulla rivista “New England Journal of Medicine” spalanca nuove prospettive verso la lotta alla malattia, dopo il successo ottenuto dai ricercatori nel trattare 48 bambini sui 50 partecipanti a tre studi clinici.

I dettagli della sperimentazione

Per i bambini che soffrono di Ada-Scid, rilevano ancora gli studiosi, qualsiasi tipologia di attività come andare a scuola o giocare con gli amici, puó risultare pericolosa e, senza una terapia ad hoc, la malattia può prendere il sopravvento. Attualmente, a livello di trattamenti, esiste la terapia sostitutiva enzimatica e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore, senza dimenticare le iniezioni con antibiotici e le infusioni di immunoglobuline. Ma questa terapia genica tocca uno step ulteriore, permettendo di raccogliere alcune cellule staminali ematopoietiche del bambino stesso. In seguito, attraverso una tecnica particolare, viene rilasciata nelle staminali una nuova copia del gene “Ada” attraverso un vettore virale. Le cellule, una volta modificate, vengono reintrodotte nel corpo del paziente, in modo da consentire la produzione continua di cellule immunitarie capaci di combattere le infezioni. "Abbiamo trattato 50 pazienti e i risultati sono molto incoraggianti”, ha detto Donald Kohn, uno dei partecipanti al lavoro di ricerca. Tutti sono vivi e stanno bene, e in oltre il 95% di loro la terapia sembra aver corretto i problemi al sistema immunitario", ha aggiunto.

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