Si tratta di una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza simultanea dei sintomi della malattia di Alzheimer, della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) e della malattia di Parkinson. In Italia ne soffre 1 persona su 100mila abitanti
La malattia di Huntington è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale ed è caratterizzata dalla presenza simultanea dei sintomi della malattia di Alzheimer, della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) e della malattia di Parkinson. In Italia ne soffre 1 persona su 100mila abitanti. La ricerca scientifica su questa patologia neurodegenerativa, ancora orfana di una cura, non si arresta. Sono infatti disponibili sei terapie sperimentali, presentate in occasione del convegno annuale organizzato dalla Fondazione Lirh, Lega italiana ricerca Huntington, riconosciuta a livello internazionale per il suo fondamentale lavoro nello studio nella sperimentazione sulla malattia di Huntington.
Le 6 terapie sperimentali
Tra le terapie sperimentali contro la patologia rara,
è in fase di studio la pridopidina, una molecola in via di
sperimentazione anche in Italia, sotto la guida di Ferdinando Squitieri,
principal investigator di tutti gli studi clinici sull'Huntington
svolti in Italia e tra i maggiori esperti mondiali. "Questa si lega e
attiva un recettore (S1R), una proteina molto presente nel cervello, e
questo regola i percorsi cellulari comunemente compromessi nella
neurodegenerazione, sembrando preservare i neuroni dalla morte cellulare
indotta dalla proteina Huntingtina mutata", ha spiegato Michael R.
Hyden, scienziato e amministratore delegato di Prilenia. Novartis, in
collaborazione con Branaplam, sta invece conducendo uno studio clinico
su Vibrant-HD, il primo farmaco da assumere in via orale in grado di
ridurre i livelli di proteina mutata che causa la malattia.
È
poi in corso uno studio di fase 1 su volontari sani della molecola di
Ptc Therapeutics (PTC518), che agendo sull'Rna sarebbe in grado di
ridurre la proteina mutata.
Wave life sciences sta, invece, studiando il farmaco sperimentale WVE-003 in pazienti adulti con malattia di Huntington precoce.
La
partita della terapia genica è aperta con le sperimentazioni di UniQure
HD-GeneTRX-1 e HD-GeneTRX-2. Infine, è in fase di sperimentazione la
Som3355 di Som Biotech, che funzionerebbe come un beta-bloccante
migliorando i movimenti involontari e a scatti.
