Il trattamento, messo a punto presso l'Istituto San Raffaele Telethon, è stato testato con successo su otto bambini, che a due anni di distanza dalla terapia sono in buone condizioni di salute, crescono e hanno riacquistato le capacità motorie
Correggere il difetto genetico e riattivare la produzione dell’enzima mancante che è all’origine della patologia. È la promessa che arriva da una nuova terapia genica per la sindrome di Hurler, una grave malattia rara del metabolismo, messa a punto presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano. L'innovativo trattamento è stato testato con successo su otto bambini. A due anni di distanza dalla terapia, tutti i bimbi coinvolti nello studio stanno bene, crescono e hanno riacquistato le capacità motorie. I risultati preliminari della sperimentazione sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Sindrome di Hurler: che cos'è?
Come spiegato in una nota del San Raffaele, la sindrome di Hurler, detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 1H, è una malattia genetica dovuta alla mancanza di un enzima che degrada particolari zuccheri, che accumulandosi possono danneggiare le cellule di diversi organi, compromettendo la crescita e lo sviluppo cognitivo. La sua incidenza, pari a un caso su 100mila nuovi nati, ha portato gli esperti a classificarla come una malattia ultra-rara. Attualmente, sono circa 400 i casi noti nel mondo, di cui 26 in Italia. La sindrome di Hurler può portare alla morte già entro l’adolescenza per complicanze cardiovascolari e respiratorie.
Gli effetti sui bambini
Basandosi sulla loro esperienza su altre malattie genetiche, i ricercatori dell’SR-Tiget sono riusciti a correggere in modo efficace il difetto genetico che causa la sindrome di Hurler. A due anni di distanza dal trattamento, tutti bambini coinvolti nello studio sono in buone condizioni di salute e hanno raggiunto tappe importanti nel loro sviluppo. “Gli effetti positivi della terapia si sono visti presto”, spiega Maria Ester Bernardo, responsabile dell’Unità funzionale di Trapianto del midollo osseo pediatrico del San Raffaele. “Le loro cellule hanno iniziato rapidamente a produrre grandi quantità dell’enzima, che ha ripulito organi e tessuti dai metaboliti tossici accumulati. Abbiamo osservato la progressiva acquisizione di nuove competenze motorie e cognitive tipiche della loro età, oltre a un’ottima crescita in altezza e una riduzione di altri sintomi tipici della sindrome come rigidità articolare e opacità della cornea”. L’esperta sottolinea che sarà necessario “continuare a osservare questi bambini per verificare che gli effetti positivi continuino nel tempo”.
Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-Tiget e professore ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele, aggiunge che il percorso “è ancora lungo, ma è incoraggiante che i tempi di sviluppo di queste terapie si stiano accorciando grazie all’esperienza accumulata in questi anni”. Allo studio hanno preso parte vari specialisti dell’Irccs San Raffaele, dov’è stata somministrata la terapia, del Centro Maria Letizia Verga di Monza, dell’Università Bicocca e dell’Ospedale Meyer di Firenze.
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