Talassemia, corretto il gene che provoca la forma più grave

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E’ stato possibile grazie al lavoro dei ricercatori dell’Università di Ferrara che sono riusciti a riparare la mutazione genetica che causa una forma “beta” di talassemia, tra quelle più gravi e diffuse nell’area del Mediterraneo. Il risultato è stato ottenuto in laboratorio grazie alla sofisticata tecnica di ingegneria genetica denominata “Crispr-Cas9”, che consente una specie di “taglia e cuci” del Dna

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che, per via di un difetto genetico, non permette la sintesi (o la consente solo parzialmente) dell’emoglobina, con una carenza di globuli rossi che conduce ad un’anemia cronica, la cui gravità può variare a seconda dei casi. L’emoglobina ricopre un ruolo di primaria importanza nell’organismo umano, dato che è responsabile del trasporto di ossigeno attraverso le varie parti del corpo, da organi a muscoli e tessuti. Il compito fondamentale di questa molecola può dunque essere ostacolato dalla talassemia, patologia per la quale dalla ricerca scientifica arriva una notizia incoraggiante. Un team di ricercatori dell'Università di Ferrara, infatti, è riuscito a riparare la mutazione genetica che causa una forma “beta” di talassemia, tra quelle più gravi e diffuse nell’area del Mediterraneo. Il risultato è stato ottenuto in laboratorio grazie alla sofisticata tecnica di ingegneria genetica denominata “Crispr-Cas9”, che consente una specie di “taglia e cuci” del Dna.

L’obiettivo delle terapie geniche

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Si tratta, hanno spiegato gli esperti, di un risultato significativo che fa luce su ulteriori fasi successive della ricerca che ha come obiettivo quello di giungere a terapie geniche destinate ai malati. La particolarià di questo studio, rispetto ad altri simili e basati sempre sulla tecnica Crispr, che può modificare in maniera mirata una sequenza di Dna, il team dell’Università di Ferrara ha corretto un gene nello specifico. “Abbiamo corretto la ‘beta039’, la forma di mutazione più grave e diffusa del gene beta-globinico", ha spiegato, in un’intervista all'Ansa, Alessia Finotti, coordinatrice dello studio. “A mia conoscenza, è il primo articolo scientifico al mondo dove si ottiene un'efficiente correzione con Crispr-Cas9 di questa mutazione, presente in omozigosi”, ha detto ancora, commentando i dettagli del lavoro di ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista “Molecolar Therapy Methods & Clinical Development”.

Cosa prevede la tecnica Crispr

La Crispr-Cas9, utilizzata anche nel corso di questo lavoro di ricerca, prevede il “taglio” del gene bersaglio nel punto esatto in cui è presente l'errore e consente al Dna di ripararsi grazie a naturali processi di riparazione della cellula. Oltre che all'aggiunta di alcune molecole che forniscono la sequenza corretta. Il risultato del team di ricercatori dell’Università di Ferrara, infatti, è stato ottenuto in provetta su campioni di cellule precursori dei globuli rossi, ottenute proprio da otto pazienti beta-talassemici, affetti cioè da un'anemia congenita che non necessita di trasfusioni di sangue regolari e continuative, ma che può comportare gravi complicanze. Ora, prossimo obiettivo degli esperti, sarà quello di cercare di ottenere in vitro lo stesso risultato su cellule staminali ematopoietiche, ovvero quelle che poi potranno essere trasferite a tutti gli effetti nella sperimentazione clinica e arrivare così all'uomo.

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