E’ uno dei dati emersi in occasione della Giornata mondiale che ricorre oggi, 8 maggio. Altri numeri indicano che ogni anno nel mondo nascano circa 60.000 soggetti affetti da questa malattia ereditaria del sangue, nella variante beta, mentre in Italia se ne contano circa 7.000
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che comprende più varianti e può condizionare anche pesantemente la vita dei soggetti colpiti. Oggi, 8 maggio, questa patologia viene ricordata nella Giornata mondiale che le è stata dedicata e per cui sono stati prodotti alcuni dati e numeri recenti. Uno su tutti: sette persone su cento, in tutto il mondo, hanno una forma di difetto ereditario dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti.
Il ruolo dell’emoglobina
L’emoglobina ricopre un ruolo di primaria importanza all’interno dell’organismo umano ma il compito fondamentale di questa molecola può essere ostacolato proprio dalla talassemia, patologia che, per via di un difetto genetico, non permette la sintesi (o la consente solo parzialmente) dell’emoglobina stessa, con una carenza di globuli rossi che sfocia in un’anemia cronica la cui gravità può variare a seconda dei casi. Il termine utilizzato per definire questa patologia deriva dall’unione delle parole greche ‘thàlassa’ e ‘haîma’, ovvero mare e sangue, a sottolineare la diffusione della talassemia soprattutto nelle aree affacciate sul bacino del Mar Mediterraneo.
Alcuni numeri sulla malattia
Gli esperti spiegano che l'emoglobina è costituita da due catene, la alfa e la beta. A seconda di quale sia difettosa si parla, in gergo, di alfa o di beta talassemia. Proprio la seconda è la forma più grave e i medici stimano che ogni anno nel mondo ne nascano circa 60.000 soggetti affetti, mentre in Italia il numero si attesta intorno alle 7.000 persone. Attualmente sono più di 40 i progetti finanziati dalla Fondazione Telethon per la ricerca legata alla patologia, con un investimento globale che supera i 19 milioni di euro. Ad esempio, presso l'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) di Milano lavora un team specialisti da alcuni anni impegnato nel mettere a punto una cura per la forma più grave di questa patologia, chiamata la "talassemia major” (o morbo di Cooley), malattia nella quale la mancanza della catena beta sfocia in una forma di anemia cronica particolarmente grave, che si manifesta in tenera età, fin dai 6 mesi e può portare precocemente alla morte, se non curata in modo adeguato.
La ricerca e le terapie
Quali terapie la medicina mette in campo per contrastare la talassemia? Il trattamento più diffuso, in grado di tenere la malattia sotto controllo, è quello delle trasfusioni di sangue. Secondo gli esperti però, una terapia davvero risolutiva sarebbe quella costituita dal trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, strettamente dipendente dalla disponibilità di un donatore che sia compatibile col paziente affetto da talassemia. Gli studi in materia hanno scoperto, di recente, che una strada inedita può essere percorsa grazie alla terapia genica, metodologia alternativa al trapianto, soprattutto se non si è in grado di trovare un donatore. Di questa terapia, nel 2015, è stata avviata una sperimentazione clinica proprio presso la struttura milanese del San Raffaele, in cui 9 pazienti sia adulti che pediatrici affetti dalla forma più grave di beta talassemia sono stati coinvolti. La rivista “Nature Medicine”, in un articolo pubblicato ad inizio del 2019, aveva definito tale trattamento sicuro oltre che in grado di ridurre in maniera evidente o persino di eliminare del tutto, l'uso delle trasfusioni. Gli studi, dopo questo primo step, proseguono e i medici sono al lavoro attualmente sul protocollo terapeutico in modo da migliorare i risultati clinici già ottenuti.
