Leucodistrofia metacromatica, via libera alla terapia genica

Salute e Benessere

Ne ha dato notizia Fondazione Telethon, insieme all’Ospedale San Raffaele di Milano e all'azienda produttrice della terapia, l’Orchard Therapeutics. “Libmeldy” è il nome del farmaco che permetterà lo sviluppo della prima terapia del genere in Europa, contro questa gravissima malattia metabolica e neurodegenerativa di origine genetica, che si stima colpisca un bambino ogni centomila

La leucodistrofia metacromatica è una gravissima malattia metabolica e neurodegenerativa di origine genetica, che si stima colpisca un bambino ogni centomila. Oggi, come si legge anche dal comunicato diffuso da Fondazione Telethon, è stata approvata in Europa la prima terapia genica, per una patologia che è causata da mutazioni in un gene, arilsulfatasi-A (ARSA), che portano all'accumulo di particolari sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell'organismo, tra cui fegato, cistifellea, reni e milza.

Un percorso iniziato oltre 15 anni fa

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L’importante annuncio è arrivato congiuntamente anche dall’Ospedale San Raffaele e dall'azienda produttrice della terapia, l’Orchard Therapeutics, dopo la comunicazione ufficiale della Commissione Europea che ha concesso un'approvazione senza restrizioni. Si tratta di un risultato significativo, frutto di un percorso iniziato oltre 15 anni fa proprio dall'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, dove gli specialisti hanno lavorato per le conferme a livello prima scientifico e poi clinico a supporto di questo trattamento all'avanguardia, portato poi a conclusione dall'azienda anglo-americana, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.

Lo sviluppo della terapia

La leucodistrofia, nelle sue forme più gravi che spesso si rivelano essere anche le più comuni, contribuisce nei bambini ammalati alla perdita rapida della capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante. Nella maggior parte dei casi, segnalano gli specialisti, questi bambini perdono la vita a causa di questa patologia, avendo a disposizione soltanto cure palliative. Si chiama “Libmeldy” il farmaco che rappresenterà il nucleo della terapia genica, somministrata tramite un'unica infusione. Considerata la più nota tra tutte le terapie avanzate e di precisione, obiettivo della terapia genica è fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento: la patologia viene così trattata direttamente nelle cellule del paziente. Il trattamento, inoltre, prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, ovvero le staminali che danno origine a tutti gli elementi del sangue. Il processo prevede poi che le cellule vengano modificate con un vettore lentivirale, ovvero derivato da una versione modificata e innocua del virus HIV, che permette di inserire nel patrimonio genetico diverse copie funzionanti del gene ARSA. Quindi le cellule geneticamente modificate vengono di nuovo introdotte nel paziente: la loro capacità di attraversare la barriera emato-encefalica, arrivare al cervello ed esprimere livelli di enzima funzionante superiori alla norma, fa sì che la disfunzione all'origine della malattia venga corretta, in modo continuo e a seguito di un singolo trattamento.

Nuove possibilità per i bambini

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Gli esperti spiegano che la leucodistrofia metacromatica può rivelarsi in diverse forme, classificabili in base all'età di insorgenza: il farmaco “Libmeldy” è indicato proprio per i bambini con le forme tardo-infantili o giovanili-precoci. "L'approvazione di Libmeldy apre nuove possibilità per i bambini affetti da leucodistrofia metacromatica per cui il farmaco è indicato e per i quali fino a oggi non c'era alcuna opzione disponibile", ha detto Bobby Gaspar, amministratore delegato di Orchard. "E’ il primo prodotto di Orchard approvato sul mercato e sono molto orgoglioso di tutta la squadra che ha permesso di raggiungere questo importante risultato. Siamo grati e onorati di aver potuto offrire questa opportunità ai pazienti europei", ha poi aggiunto. "Questo risultato arriva a dieci anni di distanza dal trattamento del primo paziente nell'ambito dello studio clinico avviato presso il nostro istituto e segna una vera svolta per i pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica che da così tanto tempo sono in attesa di una risposta terapeutica", ha invece commentato Luigi Naldini, direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano. "Il nostro lavoro all'SR-Tiget e' stato determinante, sia nella fase preclinica, in cui e' stato dimostrato il razionale alla base di questo approccio terapeutico, sia nel primo studio clinico sperimentale sui pazienti che ne ha dimostrato le grandi potenzialità terapeutiche", ha sottolineato.

Il farmaco nella versione crio-preservata

Ora, l'autorizzazione all'immissione in commercio di Libmeldy sarà valida in tutti i 27 Paesi membri dell'Unione europea, oltre a Regno Unito, l’Islanda, il Liechtenstein e la Norvegia. Il farmaco sarà disponibile anche nella formula crio-preservata, ovvero una procedura che prevede il congelamento delle cellule del paziente una volta che sono state ingegnerizzate con il vettore virale e permette così di effettuare la correzione genetica anche in un luogo diverso da quello in cui si trova il paziente. Questo significa che le officine farmaceutiche in grado di effettuare la modifica genetica potranno inviare il farmaco anche a centri clinici molto distanti nel mondo, aumentando le possibilità di accesso alla terapia. La terapia genica, ha spiegato ancora Fondazione Telethon, è in fase di sperimentazione anche negli Stati Uniti, dove al momento non è ancora stata approvata dall'ente regolatorio, la Food and Drug Administration (FDA).

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