Nuova speranza di cura per la Rtd, una rara malattia neurodegenerativa

Salute e Benessere

I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno scoperto che la molecola EPI-743 può ripristinare l’equilibrio dello stato ossidativo, migliorare la lunghezza dei neuriti e l’afflusso di calcio nei motoneuroni

La Rtd (Deficit da Trasporto di Riboflavina, nota anche come sindrome di Brown Vialetto Van Laere) è una rarissima malattia genetica che porta alla progressiva paralisi dei motoneuroni, le cellule del sistema nervoso centrale che controllano la parola, il respiro e i movimenti del corpo. In tutto il mondo ne soffrono circa 250 persone. Una nuova speranza di cura arriva dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, dove i ricercatori, tramite la produzione di cellule staminali pluripotenti “indotte” (ossia create artificialmente), hanno scoperto il difetto che “manda in tilt” le cellule malate e individuato un farmaco che potrebbe restituire ai pazienti gran parte delle funzionalità perdute. I risultati della ricerca, svolta in collaborazione con l’Associazione di pazienti “Cure RTD Foundation”, sono stati pubblicati sulle pagine della rivista Journal of Molecular Sciences.

Lo svolgimento della ricerca

approfondimento

Cellule staminali pluripotenti, scoperto il gene che le conserva

Dopo aver coltivato in vitro le cellule staminali pluripotenti, gli esperti del Bambino Gesù le hanno trasformate in motoneuroni dotati delle stesse caratteristiche di quelli colpiti dalla Rtd. Sono così riusciti a stabilire che la patologia causa un’alterazione specifica che impedisce il regolare funzionamento di queste cellule. In particolare è stata riscontrata una minore lunghezza dei neuriti, i prolungamenti della cellula che servono a condurre gli impulsi nervosi. I ricercatori hanno anche osservato un metabolismo alterato dello ione calcio, che controlla il rilascio dei neurotrasmettitori al livello delle sinapsi.

 

L’efficacia della molecola EPI-473

In seguito, sono stati testati sui neuroni danneggiati riprodotti in laboratorio i possibili effetti benefici di diversi farmaci antiossidanti (vitamina C, Idebenone, coenzima Q10 ed EPI-743, da soli o in combinazione con la vitamina B2). La molecola EPI-473 si è dimostrata piuttosto efficace nel ripristinare l’equilibrio dello stato ossidativo, migliorare la lunghezza dei neuriti e l’afflusso di calcio nei motoneuroni. Per i ricercatori, quindi, “l’utilizzo della molecola EPI-473 costituisce una promessa terapeutica efficace, da associare alla vitamina B2 ad alte dosi”.

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