E’ emersa da uno studio internazionale pubblicato sulla rivista scientifica "Neuron", che ha visto il contributo dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano e Centro “Dino Ferrari”, che ha sottolineato come “le malattie neurodegenerative possano convergere verso una serie di meccanismi comuni e dipendere da geni che possono esprimersi anche con manifestazioni clinicamente eterogenee”
Le malattie neurodegenerative sono un insieme differente di patologie del sistema nervoso centrale, accomunate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare dei neuroni. A seconda della tipologia di malattia, il deterioramento neuronale può implicare deficit cognitivi, demenza, alterazioni motorie o ancora disturbi comportamentali. In quest’ambito, proprio di recente, uno studio internazionale pubblicato sulla rivista scientifica "Neuron", che ha visto il contributo dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano e Centro “Dino Ferrari”, è riuscito ad evidenziare come “le malattie neurodegenerative possano convergere verso una serie di meccanismi comuni e dipendere da geni che possono esprimersi anche con manifestazioni clinicamente eterogenee”.
Una base comune per differenti malattie
Si tratta in sostanza, come si legge anche in un comunicato pubblicato sul sito dell’Università Statale di Milano, di un altro tassello che arricchisce la comprensione delle malattie neurodegenerative, in particolare riguardo l’idea che patologie differenti possano avere una base comune. Ad esempio, hanno spiegato nel dettaglio i ricercatori, la “mutazione considerata patognomonica della malattia di Huntington (HD), cioè l’espansione della tripletta nucleotidica CAG, è stata evidenziata anche in pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e demenza frontotemporale (FTD)”. E le conclusioni a cui sono arrivati gli scienziati, assumono ancor più significato considerando che lo studio è stato replicato in una seconda ed indipendente serie di pazienti. La malattia di Huntington, si può leggere sul portale di Huntington Onlus, “è un’affezione ereditaria del sistema nervoso centrale che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale. Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo”.
I dettagli dello studio
Secondo Vincenzo Silani, neurologo e docente del dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell'Università degli Studi di Milano, “la neurodegenerazione ha probabilmente caratteristiche biologiche comuni che pur si esprimono con diverse manifestazioni cliniche”. Il recente studio, ha spiegato ancora, “ne fornisce una inaspettata evidenza: una mutazione ritenuta patogenetica per HD si trova oggi evidenziata anche in pazienti affetti da altra patologia neurodegenerativa quale la SLA e la FTD. Ancor più sorprendente è il riscontro dell’aggregato proteico patognomonico della SLA/FTD, cioè l’accumulo della proteina TDP-43 nel citoplasma unitamente a quello specifico per la malattia di Huntington, appunto l’huntingtina, in due pazienti studiati e portatori della espansione”. Quella effettuata dai ricercatori, ha proseguito Silani, può considerarsi una scoperta che “rafforza l’evidenza che le diverse malattie neurodegenerative possono essere considerate espressione diversificata di comuni processi patogenetici verosimilmente prevalenti in selettive popolazioni neuronali a scapito di altre, dunque responsabili delle diverse manifestazioni cliniche”, ha poi concluso il neurologo.
