Giornata mondiale delle malattie rare, i dati della Lega del filo d’oro

I dati del 2025

Le malattie rare restano una sfida quotidiana per migliaia di famiglie, tra bisogni complessi e terapie spesso ancora insufficienti. I dati del 2025 del Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d'Oro - che nel corso dell'ultimo anno, ha preso in carico 122 persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, erogando 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci - raccontano una realtà significativa: oltre 1 persona su 3 (35%) con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale proveniente da tutta Italia presenta una malattia rara. 

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In Europa

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Eppure, nel loro insieme, queste patologie hanno un impatto enorme: sono circa 10.000 le malattie rare ad oggi conosciute e diagnosticate, che coinvolgono circa 300 milioni di persone nel mondo e circa 2 milioni in Italia (nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica). La Fondazione Lega del Filo d'Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono tra le principali cause di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3. 

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La campagna “Insieme, un traguardo dopo l’altro”

La frase che tanti genitori si sentono ripetere di fronte a diagnosi difficili è "no, non può fare”, ma la Lega del Filo d'Oro si impegna a trasformare quei "no” in traguardi raggiungibili, giorno dopo giorno. Ed è proprio questo il messaggio della campagna "Insieme, un traguardo dopo l'altro”, firmata da Arkage e in TV con la voce narrante di Neri Marcorè, a sostegno delle donazioni regolari. Il nuovo spot, accanto a quello con Giulia e i suoi genitori lanciato lo scorso anno, ha come protagonisti Benedetta, Agostino e Alberto, che, circondati dall'affetto dei loro fratelli e sorelle e grazie al supporto della Fondazione, possono superare ogni barriera.

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L’importanza dello screening prenatale e neonatale

"Essere accanto alle persone con malattie rare e alle loro famiglie è fondamentale – dichiara Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d'Oro – Ogni anno, i dati del nostro Centro Diagnostico ci confermano quanto queste patologie siano, ad oggi, tra le cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. In questi contesti, un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui e non solo, rappresenta una via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile. Nel caso di un bambino con malattia rara, è poi determinante l'intervento precoce. Negli ultimi anni, inoltre, grazie all'introduzione dello screening prenatale e neonatale è stato possibile individuare un numero sempre maggiore di patologie, permettendo interventi più tempestivi ed efficaci. In questo percorso, le famiglie restano al centro: accompagnarle e sostenerle significa dare a ogni bambino maggiori opportunità di sviluppo e di futuro”.

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Il video messaggio di Francesca Donnarumma
Francesca è una giovane donna originaria di Vimercate (MB). E’ affetta dalla sindrome di Usher, una malattia rara e degenerativa che con il tempo causa la sordocecità. Da quando aveva tre anni questa sindrome le ha dato gravi problemi di udito e, oggi, a livello visivo le ha lasciato solo ombre. Francesca è stata tra le prime in Italia a laurearsi in Giurisprudenza all’Università di Milano Bicocca, tra i pochi in Italia a raggiungere un traguardo di questo livello.Oggi, Francesca lavora per la Sede di Lesmo (MB) della Lega del Filo d’Oro, dove può mettere a frutto le sue competenze legali maturate durante gli studi. E’ anche parte del Comitato delle Persone Sordocieche.  Francesca è da poco andata a vivere da sola. Un passo significativo verso una maggiore autonomia.