Nel mese dedicato alle malattie rare, Health torna a parlare di Malattia di Huntington, una patologia genetica e neurodegenerativa che sconvolge intere famiglie. In Italia colpisce migliaia di persone e spesso la diagnosi arriva tardi. Le storie dei caregiver che raccontano il peso quotidiano della cura. Al centro della puntata la LIRH, la comunità scientifica e l’urgenza di rispondere ai bisogni reali dei malati rari
Nel mese di febbraio, dedicato alla sensibilizzazione sulle malattie rare, Health sceglie di tornare a riaccendere i riflettori sulla Malattia di Huntington, una condizione genetica, rara, ereditaria e neurodegenerativa che in Italia riguarda circa 6.000 persone diagnosticate e mette a rischio fino a 40.000 familiari, spesso inconsapevoli del proprio destino genetico. Una patologia che dura in media 15-20 anni e coinvolge interi nuclei familiari, perché chi non si ammala diventa spesso caregiver di chi si ammala. Come ricorda il Professor Ferdinando Squitieri, neurologo, clinico e responsabile dell’Unità Huntington e Malattie Rare dell’IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo – nonché direttore scientifico della LIRH – “i numeri sono sottostimati: troppe diagnosi mancano, troppe arrivano tardi”. E il dato più eloquente è quello sui ritardi diagnostici: cinque anni in media per le malattie rare.
Dove siamo oggi: tra numeri e diagnosi che arrivano tardi
La Malattia di Huntington è la malattia rara ereditaria più frequente tra quelle trasmesse da un solo genitore: ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione. Non sorprende, quindi, che in una stessa famiglia possano esserci più persone malate e più persone a rischio, creando un impatto emotivo e organizzativo enorme.
“Arrivare tardi alla diagnosi significa perdere tempo prezioso per costruire un percorso di cura adeguato e per sostenere la famiglia” - spiega Barbara D’Alessio, Presidente e Direttore esecutivo LIRH - Lega Italiana Ricerca di Huntington. Ritardi, fraintendimenti dei sintomi e scarsa conoscenza della malattia tra gli stessi specialisti rendono difficile intercettare subito i segnali iniziali, spesso cognitivi e comportamentali.
Squitieri aggiunge: “I primi segnali sono subdoli, confondibili con problemi psichiatrici o comportamentali. È fondamentale rivolgersi subito a un centro specializzato”.
Le storie dei caregiver: la malattia che cambia la vita di chi assiste
A Health la scienza incontra le persone. Questa puntata lo fa attraverso due voci potenti. Quella di Francesco Rossiello, caregiver e membro del direttivo LIRH Puglia, che racconta una storia che attraversa tutta la sua famiglia. Ha assistito sua madre e oggi si prende cura del fratello maggiore, “il mio mito”, ingegnere stimatissimo. “Diventare l’unico caregiver significa riorganizzare tutto: lavoro, tempo, energie. È una scelta inevitabile, ma logorante. Giorno dopo giorno, si regge perché si ama la persona che si sta assistendo”. La sua vicenda ci ricorda quanto la malattia di Huntington sia anche una malattia sociale: pesa sulle famiglie, sui risparmi, sull’equilibrio psicologico.
L’altra storia ce la racconta Mariella Vanetti, arrivata in studio da Pavia. Il suo è un racconto di dedizione rara: è rimasta accanto al suo ex marito, Rosario, quando si è ammalato. “C’è stato un momento in cui ho pensato di risposarlo, solo per poterlo proteggere legalmente” - racconta. Oggi è lei la sua caregiver, sostenuta dall’attuale compagno: “Essere caregiver significa combattere ogni giorno, ma anche trovare una nuova forma di amore”.
Mariella e Rosario hanno anche partecipato a una sperimentazione terapeutica, viaggiando per anni da Pavia a San Giovanni Rotondo: “Far parte di un trial è stato impegnativo, ma ci ha dato un senso di speranza concreta”.
La ricerca: 289 studi clinici e nuove prospettive
Dal 2000 sono stati condotti 289 studi clinici sull’Huntington: 207 interventistici e 82 osservazionali. Un progresso enorme, ma non ancora sufficiente. Squitieri spiega: “La ricerca sta avanzando su più fronti, terapie geniche e genetiche che agiscono sull’RNA, farmaci che migliorano le connessioni neuronali, molecole per controllare i movimenti involontari. L’obiettivo più realistico nel medio termine è rallentare la progressione”. D’Alessio aggiunge un punto cruciale: “La ricerca osservazionale è fondamentale per capire l’evoluzione della malattia e preparare terapie mirate”.
Trial clinici: opportunità e fatica
La storia di Mariella lo dimostra: partecipare a una sperimentazione è una scelta coraggiosa, che richiede tempo, energie e organizzazione. Oggi, nel mondo, sono almeno 25 le terapie sperimentali in corso, con approcci innovativi:
- farmaci orali che abbassano la proteina tossica
- terapie geniche con vettori virali
- molecole per migliorare la comunicazione tra neuroni
Sono speranze concrete, ma da maneggiare con cautela.
I bisogni non coperti: il peso sulle famiglie
La puntata ha dedicato ampio spazio ai bisogni reali: counseling genetico e psicologico spesso assente, difficoltà nell’accesso a fisioterapia, logopedia e riabilitazione, costi elevatissimi a carico delle famiglie (58mila euro in media in Italia), mancanza di continuità assistenziale e poca integrazione tra neurologia e psichiatria. D’Alessio ricorda: “La paura più grande per le famiglie non è la perdita motoria, ma quella cognitivo-comportamentale. E per questo serve una rete multidisciplinare”. Francesco racconta che “il costo e la burocrazia possono schiacciare”. Mariella aggiunge: “Serve alleanza con i clinici: solo così si può andare avanti”.
Guardare avanti: tra realismo e speranza
Squitieri individua due priorità immediate: “Una per la ricerca: rendere più accessibili le terapie emergenti. Una per l’assistenza, costruire una rete solida che funzioni davvero sul territorio”. D’Alessio, rivolta ai giovani a rischio, ricorda: “Informarsi e parlarne presto può cambiare il futuro, anche senza decidere subito sul test genetico”.
La LIRH, intanto, continua il suo lavoro prezioso di ricerca, assistenza e sensibilizzazione, offrendo punti di riferimento reali quando gli ospedali non bastano. La puntata di Health dedicata alla Malattia di Huntington ha l’obiettivo di mostrare ciò che accade quando scienza, storie e bisogni si incontrano. Nel mese delle malattie rare dare voce alle famiglie che affrontano ogni giorno una malattia lunga, complessa e ancora poco conosciuta. Con un messaggio forte: la ricerca avanza, ma nessuna famiglia può essere lasciata sola.
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