La molecola è utilizzata per il trattamento delle persone adulte colpite da Sclerosi Laterale Amiotrofica associata a mutazione del gene della superossido dismutasi 1 (Sod1), una forma rara della malattia che riguarda circa il 2% dei 168 mila casi di Sla stimati a livello globale
La Food and Drug Administration ha approvato tramite procedura accelerata la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco tofersen, la molecola per il trattamento delle persone adulte colpite da Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) associata a mutazione del gene della superossido dismutasi 1 (Sod1), una forma genetica rara della malattia che riguarda circa il 2% dei 168 mila casi di Sla stimati a livello globale. L'aspettativa di vita media per le persone con questa mutazione è estremamente variabile e in alcuni casi non supera l'anno.
L'approvazione del nuovo farmaco
La richiesta era stata sottoposta da Biogen all'ente statunitense lo scorso giugno. Tofersen è il primo trattamento approvato mirato a colpire una causa genetica di Sla. L'approvazione accelerata è stata concessa da Fda sulla base della riduzione dei livelli plasmatici di neurofilamenti a catena leggera (NfL), proteine rilasciate nel sangue o nel liquido cerebrospinale in caso di danno neuroassonale e neurodegenerazione, che li rende un biomarcatore con ragionevole probabilità di prevedere il beneficio clinico legato a tofersen. La procedura accelerata prevede che, per confermare appieno l'approvazione di tofersen, Biogen debba verificarne il beneficio clinico tramite uno studio di conferma che l'azienda sta attualmente conducendo. Lo studio di fase 3 Atlas, che coinvolge persone presintomatiche (senza segni o sintomi di Sla) con mutazione del gene Sod1, deve valutare se il trattamento con tofersen possa ritardare l'insorgenza di manifestazioni cliniche quando iniziato in individui presintomatici con mutazione genetica SOD1 ed evidenza di biomarcatori di attività della malattia (livelli plasmatici elevati di neurofilamenti).
L'ad di Biogen: “Passo avanti importantissimo”
"L'approvazione della Fda americana tramite iter accelerato di tofersen rappresenta, un passo in avanti importantissimo – ha detto Giuseppe Banfi, amministratore delegato di Biogen Italia - ci permetterà di rendere disponibile una nuova opzione terapeutica (al momento solo i negli Usa, ndr) alle persone adulte con Sla associata a mutazione Sod1". A dicembre 2022, l'Ema ha accettato la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio di tofersen per il suo utilizzo nei pazienti affetti da Sla associata a mutazione Sod1.
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“Un bel giorno per la storia della Sla”
"Oggi è un bel giorno per la storia della Sla perché l'approvazione da parte di Fda, cui speriamo seguirà quella di Ema, l'Agenzia europea dei medicinali, in tempi brevi non è solo un fatto burocratico ma rappresenta un passaggio fondamentale per consentire l'accesso al farmaco ad un numero maggiore di malati", ha commentato Mario Sabatelli, presidente della commissione medico-scientifica di Aisla.
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L'uso di tofersen in Italia
In Italia si stimano circa 120 persone con mutazione Sla-Sod1, per la quale è stato approvato il farmaco tofersen dall'Fda americana. L'Aisla ricorda che per le persone con Sla in Italia, "oggi continua ad essere attiva la modalità prevista dall'ottobre 2021 di somministrazione di tofersen attraverso il programma di accesso anticipato, uso compassionevole, regolato dal decreto ministeriale del 7 settembre 2017". Da quando è stato aperto l'accesso anticipato al farmaco, ne risultano trattate poco meno della metà, di cui 30 presso i Centri Clinici NeMO. "Sulla base del decreto del 2017 - sottolinea Aisla - ogni neurologo può richiedere per i propri pazienti Sla con mutazione nel gene Sod1, indipendentemente dalla progressione di malattia, l'accesso al farmaco sperimentale". La speranza della comunità dei pazienti è quindi che si acceleri anche il lavoro dell'Ema che, a dicembre 2022 ha accettato la domanda di Biogen, ora bisogna attendere l'esito della risposta.
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Aisla: “Una magnifica notizia”
"Alla luce di questa magnifica notizia, - afferma Fulvia Massimelli, presidente nazionale di Aisla - continueremo il nostro impegno nel garantire la possibilità a tutte le persone con Sla di accedere al test genetico e, aspetto fondamentale, di avere risultati in tempi brevi. I dati che la comunità scientifica ha messo a disposizione ci dicono, infatti, che la condizione essenziale perché il farmaco sia efficace è quella di intervenire il più precocemente possibile".
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