Sla, nuova terapia rallenta la malattia in pazienti con mutazione specifica. Lo studio

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In uno studio internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine, l'uso di Tofersen ha dimostrato un rallentamento ed in alcuni casi un’inversione della progressione clinica della Sla nei soggetti portatori della mutazione nel gene Sod1

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Nuovi possibili passi in avanti nella lotta contro la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla),  una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori. In data odierna, 22 settembre, sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine i risultati di un nuovo studio internazionale sull'uso di Tofersen, che ha dimostrato un rallentamento ed in alcuni casi un’inversione della progressione clinica della Sla nei pazienti portatori della mutazione nel gene Sod1.

Il farmaco

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Lo studio ha visto la partecipazione per l'Italia dell'ospedale Molinette di Torino. Tofersen è un oligonucleotide antisenso (Aso) che agisce selettivamente sull'Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. Il trattamento viene somministrato mediante puntura lombare, un metodo ben tollerato dai pazienti, e il suo effetto positivo sembra manifestarsi in modo netto nel corso del primo anno di trattamento, per poi persistere nel tempo.

Lo studio nel dettaglio

La sperimentazione è stata condotta su 108 soggetti con Sla portatori della mutazione nel gene Sod1, divisi in pazienti a rapida e lenta progressione e ha avuto 2 diversi fasi.
Nel corso dello studio, che ha avuto due diverse fasi, i ricercatori hanno osservato una significativa riduzione della proteina Sod1 e dei neurofilamenti nei pazienti sottoposti alla terapia. Il professor Adriano Chiò, direttore del Centro regionale Esperto per la Sla dell'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e parte del Dipartimento di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini" dell'Università di Torino, ha rimarcato la straordinaria importanza di questo risultato.
Come detto, il Centro di Torino è stato l'unico in Italia e uno dei pochi nel mondo ad essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione.
"Gli operatori del Centro Sla di Torino, ringraziano le persone con Sla e i loro parenti che hanno partecipato allo studio e la Città della Salute di Torino per aver supportato questa fondamentale ricerca autorizzando i reclutamenti e il proseguimento dello studio anche durante il periodo di lockdown per la pandemia Covid", ha fatto sapere l'ospedale.

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