Sindrome di Rett, intelligenza artificiale per prevenire la malattia: il progetto

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Per un progetto di studio sulla sindrome di Rett, l'Azienda ospedaliero-universitaria Senese (Aous) ha ricevuto un finanziamento pari a 1 milione di euro. Il progetto è coordinato dalla professoressa Alessandra Renieri, direttore della Genetica medica

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L'Azienda ospedaliero-universitaria Senese (Aous) ha ricevuto un importante finanziamento, pari a un 1 milione di euro, per un progetto di studio sulla sindrome di Rett, una malattia genetica rara che interessa lo sviluppo neurologico. Per la previsione dell’insorgenza dei sintomi, e la variabilità fenotipica della malattia, verrà impiegata l’intelligenza artificiale. A coordinare il progetto è la professoressa Alessandra Renieri, direttore della Genetica Medica.

Le parole della professoressa Renieri

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"Il progetto, sottoposto al ministero della Salute in un bando del Pnrr, è risultato primo nella sezione malattie rare ed è stato finanziato con 1 milione di euro. Il coordinamento è realizzato a Siena, e sono coinvolti anche l'Istituto superiore di sanità, l'Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Cnr, e l'Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico 'Associazione oasi Maria SS. Onlus' di Troina". Gli obiettivi principali, ha spiegato Renieri, sono tre: "Il primo è la caratterizzazione fenotipica delle prime fasi della malattia, utilizzando algoritmi di intelligenza artificiale in modo da sviluppare uno strumento digitale che riconosca automaticamente i neonati con sospetta sindrome di Rett, sulla base di schemi atipici di movimenti ed espressioni facciali nei primi sei mesi di vita. Il secondo obiettivo è l'identificazione delle caratteristiche molecolari cerebrali precoci della Rett nel modello murino, che ci permetteranno di capire meglio i meccanismi di malattia anche a fini terapeutici. Infine, il terzo obiettivo è l'identificazione di varianti genetiche, in aggiunta al gene Mecp2, che influenzano la variabilità della gravità della malattia che si estende da una disabilità grave a forme di autismo", ha concluso Renieri.

Cos’è la sindrome di Rett

 

La sindrome di Rett (Rtt), si legge sul sito 'Osservatorio malattie rare', è "una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave, o gravissimo, deficit cognitivo". Questa si manifesta generalmente con la perdita dell’interesse verso l’interazione sociale, la perdita delle capacità manuali e della motricità dopo i primi 6-18 mesi di vita. L’incidenza della sindrome è pari a 1 caso ogni 10mila nati, e rappresenta la seconda causa di ritardo cognitivo nel genere femminile. Per questa malattia attualmente non esistono cure. 

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