Scoperta una malattia ultra rara del neuro-sviluppo: lo studio del Bambino Gesù

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I ricercatori hanno individuato le cause della malattia, caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche, nelle mutazioni del gene ARF e ne hanno studiato l'impatto sullo sviluppo embrionale nel pesce d'acqua dolce zebrafish

 

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Una nuova malattia ultra-rara del neuro-sviluppo, finora orfana di diagnosi, è stata scoperta dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell'ambito di uno studio multicentrico che ha coinvolto 5 pazienti in 3 Paesi, Italia, Francia e Stati Uniti. Si tratta di una patologia caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche. Il team di ricerca ha individuato le cause della malattia nelle mutazioni del gene ARF e ne ha studiato l'impatto sullo sviluppo embrionale attraverso l'uso del modello sperimentale zebrafish. La scoperta è stata pubblicata sulle pagine della rivista specializzata Nature Communications.

La scoperta nel dettaglio

La ricerca, finanziata dal programma "Pazienti senza diagnosi" della Fondazione Bambino Gesù, dal ministero della Salute e dal ministero dell'Università e della Ricerca, ha coinvolto cinque pazienti reclutati a livello multicentrico ed è stata condotta sotto la guida del dottor Marco Tartaglia, responsabile dell'Area di ricerca Genetica e malattie rare dell'Ospedale, in sinergia con la dottoressa Antonella Lauri, del programma europeo "Marie Sklodowoska Curie". Nello specifico, nel corso dello studio, i ricercatori hanno identificato le mutazioni del gene ARF3, mai associato in precedenza a disordini dello sviluppo, quali responsabili della malattia, per poi studiarne l'impatto nel pesce d'acqua dolce zebrafish (pesce zebrato) che condivide più del 70% di omologia con i geni dell'uomo.

Biomarcatori per potenziali bersagli di terapia mirate

Il pesce zebrato è uno dei vertebrati maggiormente utilizzati come modello in vivo per gli studi di genetica e biologia perché condivide più del 70% di omologia con i geni dell'uomo. Inoltre, essendo trasparente nelle prime fasi dello sviluppo, consente di studiare con tecniche ad alta risoluzione e in poco tempo i processi dello sviluppo embrionale e le alterazioni tessuto-specifiche.
"Grazie alla scoperta delle mutazioni del gene ARF3 abbiamo adesso dei biomarcatori che oltre a identificare la patologia consentendone la diagnosi, offrono potenziali bersagli di terapie mirate future", ha riferito Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'ospedale pediatrico.

 

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