Scoperta una nuova malattia rara mitocondriale in una coppia di gemelli. Lo studio
Salute e BenessereSi tratta di una patologia correlata a un difetto genetico delle centraline elettriche della cellula, i mitocondri, incaricate a produrre energia per l'organismo. La scoperta è stata descritta sulle pagine della rivista specializzata New England Journal of Medicine
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Identificata una nuova malattia rara mitocondriale su una coppia di gemelli identici che presentavano un peso corporeo basso nonostante l'eccessivo apporto calorico. Si tratta di una malattia correlata a un difetto genetico delle centraline elettriche della cellula, i mitocondri, incaricate a produrre energia per l'organismo. La scoperta è stata descritta sulle pagine della rivista specializzata New England Journal of Medicine.
Lo studio nel dettaglio
Quello scoperto "si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito. Esistono più di 300 malattie mitocondriali genetiche rare e quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri", ha riferito il ricercatore Vamsi Mootha, del Massachusetts General Hospital di Boston. Nel corso dello studio, il team di ricerca ha sequenziato il genoma dei gemelli, riuscendo a rivelare una mutazione in un enzima chiamato ATP sintasi mitocondriale, necessario alle cellule per generare la loro "benzina molecolare", una sostanza chiamata ATP. Tramite successivi test, i ricercatori hanno dimostrato che questa mutazione crea mitocondri "che dissipano energia invece di renderla disponibile per le cellule".
Sindrome da disaccoppiamento mitocondriale
Gli autori hanno quindi proposto "un nuovo nome per questa condizione che si presenta con ipermetabolismo e mitocondri disaccoppiati: sindrome da disaccoppiamento mitocondriale". "Questi casi sono molto importanti per il campo della genetica delle malattie rare, della biologia mitocondriale e del metabolismo", ha sottolineato Mootha.
"Questi gemelli rappresentano il primo caso di disturbo di disaccoppiamento mitocondriale di cui siamo stati in grado di individuare la causa genetica", ha riferito Rebecca Ganetzky, coautrice dello studio che cura il programma di medicina mitocondriale al Children's Hospital Philadelphia. "Potrebbero essere i primi pazienti identificati in un'intera classe di malattie dell'accoppiamento mitocondriale", hanno concluso gli autori.
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