A metterla a punto è stato il Centro emofilia e trombosi dell'Aou di Sassari. Consentirà il miglioramento della fase diagnostica della malattia rara, grazie all'utilizzo di apparecchiature di ultima generazione
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Nuovi passi in avanti nella diagnosi dell'angiodema ereditario, una malattia rara, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori improvvisi della cute, delle mucose e degli organi interni, che talvolta possono anche essere fatali. Dall'Italia arriva una nuova metodica che consente di eseguire un esame utile nello screening diagnostico della malattia. A metterla a punto è stato il Centro emofilia e trombosi dell'Aou di Sassari.
La nuova tecnica
La tecnica, come spiegato in una nota, consentirà il miglioramento della fase diagnostica della malattia, grazie all'utilizzo delle apparecchiature per la determinazione del C1 inibitore funzionale, già in uso nella struttura di Malattie della Coagulazione, diretta da Lucia Anna Mameli.
Ma non è tutto. Nel laboratorio del centro, gli specialisti sono al lavoro anche nel perfezionamento di un percorso diagnostico terapeutico per questa malattia rara, fino a oggi gestita solo clinicamente.
Il Centro, che negli ultimi anni ha ricevuto il riconoscimento di centro di riferimento del Nord Sardegna per l'angioedema ereditario e fa parte del network Itaca, sino a oggi ha infatti sempre seguito i pazienti con diagnosi già formulata da altri Centri, garantendone l'approccio terapeutico secondo le più aggiornate linee guida.
I prossimi obiettivi
La struttura, in qualità di centro emostasi e delle malattie rare, è impegnata in tante altre attività. Tra gli ultimi risultati, il centro ha elaborato un protocollo clinico e laboratoristico sulla porpora trombotica trombocitopenica, una patologia di difficile diagnosi e gestione, al fine di migliorare la qualità dei servizi erogati. "Il prossimo passaggio per la nostra struttura sarà l'acquisizione della diagnostica genetica per altre malattie ad alta prevalenza e a gestione multidisciplinare, come l'emocromatosi", ha spiegato Lucia Anna Mameli. "Disponiamo di un laboratorio con esperienza decennale sui test genetici, con funzione di consulenza internistica", ha concluso.
