malattie rare

Atrofia muscolare e immunodeficienze, unico test per diagnosi precoce

Farà parte di uno screening neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea delle due malattie,...

27 gen - 10:13

Malattie ereditarie della retina, approvata terapia genica in Italia

Ad ufficializzarla è stata l’Aifa, l’Agenzia Italiana del Farmaco, che ha dato il via libera alla...

25 gen - 09:16

Nel 2020 sono stati autorizzati a livello europeo 72 nuovi farmaci

A sottolinearlo “Orizzonte Farmaci, Rapporto Anno 2021”, documento pubblicato sul portale...

21 gen - 18:13

Sindrome di Prader-Willi, avviato il Registro Nazionale

E’ operativo, presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità,...

17 dic - 13:18

Fondazione Telethon finanzia 4 progetti di ricerca sul Covid

La responsabile ricerca della Fondazione, Manuela Battaglia, spiega a Sky Tg24 Business il...

13 ott - 14:38

Malattia di Huntington, un nuovo studio ne identifica l’origine

Ripercorrendo otto generazioni di una stessa famiglia di Muscat, il team di ricercatori è...

17 lug - 13:02

Malattie rare, verso una possibile terapia per la sindrome di Clouston

Un gruppo internazionale di ricercatori ha testato con successo gli effetti dell’anticorpo...

16 giu - 09:27

Malattia di Huntington, segnali anche 24 anni prima di sintomi clinici

A scoprirlo è stato un team internazionali di ricercatori, guidati da esperti dell’University...

28 mag - 12:39

Malattie rare, identificato nuovo gene causa di difetti di metabolismo

Il risultato si deve a un team internazionale di ricercatori, guidato dagli esperti dell’Ospedale...

09 mag - 17:20

Il 29 febbraio è la giornata mondiale di malattie e tumori rari

Sono 300 milioni in tutto il globo i malati coinvolti, circa il 5% della popolazione mondiale....

29 feb - 11:18