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Tumore al seno, nuovi progressi nell’esplorazione genetica

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2' di lettura

Sono state scoperte 350 nuove varianti genetiche in grado di aumentarne il rischio. Il risultato si deve al lavoro di un team internazionale di ricercatori, che ha confrontato il genoma di 110mila pazienti con carcinoma mammario con quello di 90mila soggetti sani 

La ricerca ha permesso di compiere un altro grande passo in avanti nella lotta contro il tumore al seno: sono state identificate oltre 350 nuove varianti genetiche, che eserciterebbero un'azione determinante su 190 geni, correlati a un aumento del rischio di sviluppare il cancro al seno. La scoperta si deve al lavoro di un team internazionale di ricercatori, che opera in oltre 450 istituzioni e dipartimenti, tra i quali l'Istituto di oncologia di Padova, l'Istituto nazionale dei Tumori di Milano, l'Istituto europeo di oncologia, l'Ospedale universitario di Pisa, l'Ospedale di circolo di Varese, l'Istituto di oncologia molecolare di Milano e il Centro di riferimento oncologico di Aviano.
Il cancro al seno rientra tra le patologie ‘poligeniche’, ovvero quelle malattie che non dipendono dall’alterazione di un solo gene e di una singola variante genetica, ma che sono influenzate da una combinazione di questi ultimi.

Lo studio nel dettaglio

Per compiere lo studio, pubblicato sulla rivista specializzata Nature Genetics, gli esperti hanno confrontato il genoma di 110mila pazienti con carcinoma mammario con il Dna di 90mila soggetti sani.
Sono così riusciti a identificare 352 varianti genetiche che agiscono su 191 geni, aumentando il rischio di sviluppare questa tipologia di cancro.
Nello specifico, un terzo delle nuove varianti genetiche individuate incrementerebbe la probabilità di soffrire di carcinoma mammario sensibile agli ormoni, la neoplasia al seno più comune, diagnosticata in quattro casi su cinque. Inoltre, il 15% delle varianti aumenterebbe il rischio di sviluppare un cancro più raro, quello mammario negativo ai recettori degli estrogeni.
La restante parte andrebbe a influenzare lo sviluppo di entrambe le due tipologie di cancro.

L’Intelligenza artificiale migliora le diagnosi

Un precedente studio, condotto da un team di ricercatori del Northwestern Medicine di Chicago, dell'Imperial College di Londra e del Servizio sanitario nazionale britannico ha dimostrato che l’intelligenza artificiale di Google Heart sarebbe in grado di superare gli specialisti nella previsione del cancro al seno. Nello specifico, facendo analizzare all’algoritmo quasi 30mila mammografie è emerso che il software ha un’accuratezza paragonabile a quella dei radiologi professionisti e ha ridotto sensibilmente i falsi positivi e negativi.  

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