Tumore al seno, oncologi: la prevenzione gratis per i familiari può ridurne l'incidenza

Per ridurre l’incidenza e la mortalità del tumore al seno è importante offrire un percorso di cura gratuito anche ai familiari delle donne portatrici delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2: lo afferma Stefania Gori, presidente dell’Associazione italiana di oncologia medica Aiom. “Il programma di prevenzione per i membri del nucleo familiare deve essere rimborsabile in tutte le regioni”, aggiunge Gori. Come indicato anche dalle ‘Raccomandazioni Aiom 2019 per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma al seno e nei pazienti a rischio elevato’, elaborate in collaborazione con Anisc, Sico, Sigue, SIBioC, Siapec-Iap e Fondazione Aiom, l’implementazione e la rimborsabilità dei test genetici e del percorso di prevenzione, composto da controlli regolari e dall’eventuale rimozione chirurgica del seno, anche per i familiari delle pazienti, con l’introduzione di un codice di esenzione per malattie genetiche ereditarie, rappresenta una possibile via per ridurre sia l’incidenza sia la mortalità del carcinoma della mammella o dell’ovaio. Finora questa strategia è stata adottata solo in sei Regioni: Lombardia, Emilia-Romagna, Toscana, Liguria, Piemonte e Valle D’Aosta.

L’importanza della prevenzione

Stefania Gori spiega che l’esecuzione del test genetico al momento della diagnosi “permette di identificare la mutazione BRCA nelle pazienti colpite e, a cascata, di individuare tempestivamente i familiari portatori delle mutazioni, prima che sviluppino la malattia”. La presidente dell’Aiom aggiunge che l’individuazione della mutazione in una paziente di nuova diagnosi condiziona la scelta della terapia. Inoltre, le donne portatrici delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 devono essere informate dell’entità del rischio di sviluppare una seconda neoplasia. Gori chiarisce che l’intervento di mastectomia bilaterale è in grado di ridurre il rischio di un nuovo tumore mammario del 90%. È però necessario prendere in considerazione tutti i rischi della chirurgia estesa e le possibili conseguenze post operatorie prima di sottoporsi all’intervento.

L’implementazione delle strategie di prevenzione

Fabrizio Nicolis, presidente di Fondazione Aiom, spiega che una volta identificata una mutazione BRCA in una paziente viene avviato un percorso di consulenza genetica anche per le persone sane della famiglia. “In caso di esito positivo del test BRCA in una familiare sana, possono essere prospettate due possibilità: la chirurgia profilattica oppure la sorveglianza attiva, per una diagnosi precoce”, aggiunge Nicolis. “In Italia le strategie di prevenzione del tumore al seno sono ancora a macchia di leopardo”, chiarisce Stefania Gori. Il costo della prevenzione è di circa 500 euro all’anno, in quanto molti esami devono essere ripetuti ogni sei mesi. “Nelle Regioni in cui non è previsto un codice di esenzione persiste una situazione paradossale: le donne sane, considerate potenzialmente a rischio, possono accedere al test BRCA a una cifra irrisoria (meno di 70 euro di ticket), ma, se risultano positive, sono costrette a pagare con le proprie risorse i controlli successivi”, prosegue la presidente dell’Aiom. “Le pazienti devono essere inserite in un percorso di prevenzione mirato, adottando un codice di esenzione per malattie genetiche ereditarie, in tutte le Regioni italiane”, conclude Gori.