Epidermolisi bollosa, cos'è la sindrome dei "bambini farfalla"

A seconda delle varie forme della malattia, l'epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante, quando un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli oppure autosomica recessiva, quando in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato. A livello mondiale, la "sindrome dei bambini farfalla" può riguardare un bambino ogni 17.000 nati, mentre i dati italiani parlano di un paziente coinvolto ogni circa 82.000 nati. 

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Come sottolinea l'Osservatorio Malattie Rare, l'epidermolisi bollosa si manifesta in diverse forme di gravità variabile. Come detto, l'EB non colpisce solamente la pelle ma può interessare anche le mucose interne, comprese quelle degli occhi. Ma se, ad esempio, riguarda la bocca o la gola, mangiare e deglutire diventano azioni particolarmente dolorose. Esistono tre tipologie principali di questa malattia: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi, l'epidermolisi bollosa insorge nella prima forma che è anche la variante meno grave, perché le formazione di bolle è spesso ristretta a zone come mani e piedi. La forma distrofica è legata, invece, al danneggiamento oppure anche all'assenza delle "fibrille di ancoraggio" che come spiegano gli esperti sono come "uncini di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche". In questo caso, la formazione di bolle risulta piuttosto "generalizzata e costante e lascia cicatrici". La forma giunzionale, infine, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale già a partire dalla prima infanzia.

I medici sottolineano che la diagnosi si può effettuare basandosi sull’osservazione clinica, accompagnata di pari passo con l’analisi istologica, in genere dopo l'esecuzione di una biopsia cutanea, oltre che di una serie di test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è poi possibile arrivare pure ad una diagnosi prenatale durante la gravidanza.

Quando la malattia viene individuata in un paziente, le attenzioni dei medici si concentrano nell'evitare la comparsa delle bolle, consigliando una protezione della cute e l'adozione di stili di vita che possano limitare quanto più possibile i traumi, oltre che nel prevenire le infezioni secondarie favorendo una scrupolosa cura delle ferite. Coloro la cui malattia risulta essere associata ad un elevato rischio di complicazioni extracutanee, hanno necessità poi di un costante monitoraggio e di adottare startegie mediche con l'obiettivo di impedire che i tessuti colpiti possano essere compromessi. In generale, sottolinea ancora l'Osservatorio, "per l'epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive ma ad oggi sono disponibili alcuni farmaci specifici, tra cui anche la terapia genica".

Negli ultimi anni, come segnala anche "Fondazione Veronesi", le prospettive di cura sono cambiate radicalmente proprio grazie alla terapia genica che consente ai "bambini farfalla" di poter essere curati. Il merito va agli studi di alcuni luminari italiani come il professor De Luca e la professoressa Pellegrini del Centro Stefano Ferrari. E, più di recente, è emerso uno studio che ha dimostrato come attraverso la somministrazione di una terapia genica sotto forma di gel sia possibile rimarginare la pelle. I risultati erano stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.

Lo studio menzionato fa riferimento, nel dettaglio, all'epidermolisi bollosa distrofica. A coordinarlo sono stati i ricercatori della Stanford University School of Medicine, i quali hanno messo a punto una terapia genica "in vivo" con l'obiettivo di correggere il gene COL7A1, ovvero quello responsabile della produzione di una particolare tipologia di collagene. In particolare, ottenendo un virus modificato per contenere il gene corretto, gli scienziati hanno creato una sorta di "gel" da somministrare sulle lesioni. E questa terapia genica si è dimostrata efficace nel promuovere la guarigione del tessuto lesionato. 

Sergio Muniz, attore e modello spagnolo noto al pubblico italiano anche per la vittoria all'Isola dei Famosi nel 2004, ha raccontato di recente la storia di suo figlio Yari, quasi cinque anni, affetto da una forma molto rara di EB. Solo quattro casi simili a quello del piccolo sono stati documentati in tutto il mondo. "Quando ti dicono che tuo figlio ha una malattia rara ti crolla il mondo addosso" ha detto l'attore iberico. "È uno choc, ma poi lo guardi e capisci che non puoi arrenderti". Dopo il primo momento "non puoi restare fermo" ha aggiunto l'attore, "perché ti rendi conto che lui c'è e ha bisogno di te".