Health, test genomici le nuove frontiere della medicina personalizzata
Salute e BenessereTre temi cruciali al centro della nuova puntata di Health: l’importanza dei test genomici nel tumore al seno, un focus su un tumore raro e poco discusso come quello dell’ano e un approfondimento sull’ipoparatiroidismo, patologia endocrina spesso sottovalutata
In Italia ogni anno vengono diagnosticati più di 53 mila nuovi casi di tumore del seno. La sopravvivenza a cinque anni è cresciuta fino all’88% e oggi oltre 925 mila donne vivono dopo la diagnosi, un dato che testimonia quanto arrivare presto e curarsi con terapie mirate abbiano cambiato il destino di questa malattia. Una delle innovazioni più rilevanti è rappresentata dai test genomici, strumenti che analizzano l’espressione di gruppi di geni all’interno del tumore per capire quanto sia aggressivo e se la paziente possa trarre beneficio dalla chemioterapia o, al contrario, evitarla. Da non confondere con i test genetici, che studiano invece le mutazioni ereditarie (come BRCA1 e BRCA2) e valutano il rischio individuale di sviluppare un tumore nel corso della vita.
Prof.re Curigliano: "Test genomici permettono di evitare trattamenti invasivi inutili"
“I test genomici sono esami che ci permettono di calibrare le cure sulla singola paziente, evitando trattamenti inutilmente invasivi e scegliendo solo ciò che serve davvero” - spiega il Prof. Giuseppe Curigliano, Ordinario di Oncologia Medica al DIPO della Statale di Milano e Presidente eletto ESMO. “Dal 2021 in Italia sono disponibili ogni anno 10 mila test genomici per il tumore al seno in fase iniziale, uno strumento fondamentale per la medicina di precisione” - aggiunge. Nonostante ciò, in Italia persistono ancora differenze territoriali: “A livello europeo emergono disparità nell’accesso ai test genomici e anche nel nostro Paese il fondo previsto non è utilizzato in modo uniforme tra Regioni” - sottolinea Curigliano. Una questione di equità che resta prioritaria per garantire a tutte le pazienti le stesse opportunità terapeutiche.
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Prof.re De Laurentiis: "Terapia appropriata riduce migliora risultati e riduce costi"
La personalizzazione delle cure non riguarda solo i benefici individuali, ma anche l’intero Servizio Sanitario Nazionale. “Se utilizziamo la terapia più appropriata per ogni paziente, miglioriamo i risultati e riduciamo i costi delle complicanze” - aggiunge il Prof. Michelino De Laurentiis, Direttore del Dipartimento di Oncologia Mammaria e Toraco‑polmonare dell’IRCCS Fondazione Pascale di Napoli - È un vantaggio clinico, umano ed economico allo stesso tempo”.
Tumore all'ano: una malattia rara e poco raccontata
Nella seconda parte di Health un tema di cui in televisione si parla poco, il tumore dell’ano. È una neoplasia rara che in Italia registra poco più di 300 nuovi casi l’anno, colpisce soprattutto le donne e nel 80–85% dei casi è legata al virus HPV.
Per questo la prevenzione passa anche dalla vaccinazione. “È fondamentale rompere i tabù e superare l’imbarazzo che spesso circonda questa malattia: riconoscere i sintomi significa anticipare la diagnosi e migliorare le possibilità di cura” - spiega la Prof.ssa Chiara Cremolini, Professore Ordinario di Oncologia Medica all’Università di Pisa e Membro del Direttivo Nazionale AIOM. Tra i campanelli d’allarme più comuni ci sono: sanguinamento anale, dolore o prurito persistenti, cambiamenti dell’alvo, secrezioni anomale, noduli o linfonodi inguinali ingrossati. Diagnosi tempestiva e team multidisciplinari sono fondamentali per individuare subito la terapia più adeguata.
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Ipoparatiroidismo: una malattia rara che impatta sulla qualità della vita
Nell’ultima parte della puntata focus sull’ipoparatiroidismo, malattia rara causata da un deficit di paratormone (PTH), che regola i livelli di calcio e fosfato nel sangue. Colpisce circa 10 mila persone in Italia, nella maggior parte dei casi dopo interventi chirurgici alla tiroide. Ce ne siamo occupati in maniera approfondita in un episodio dell’ultima stagione di Pillole di Ricerca. Trovate sul sito di Sky TG24 la raccolta di tutte le stagioni che abbiamo curato. “L’ipoparatiroidismo è una malattia che coinvolge più organi e incide pesantemente sulla qualità della vita” - spiega il Prof. Gianluca Aimaretti, Direttore della SC di Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo dell’AOU Città della Salute e della Scienza – Molinette di Torino - Se non è controllato correttamente può portare a complicanze importanti, da quelle renali alle alterazioni neuromuscolari”. Fino a oggi la terapia convenzionale — calcio e vitamina D — non riusciva a sostituire pienamente l’ormone mancante. “Le nuove opzioni terapeutiche rappresentano una vera svolta: ripristinare l’azione fisiologica del PTH vuol dire restituire ai pazienti stabilità, autonomia e una migliore qualità di vita” afferma il Prof. Andrea Isidori, Direttore dell’UOC di Endocrinologia del Policlinico Umberto I e Ordinario di Endocrinologia alla Sapienza di Roma. Un traguardo atteso da anni, che apre una nuova fase nella gestione della malattia.