Si tratta di una immunodeficienza congenita identificata per la prima volta grazie allo studio multicentrico internazionale coordinato dal British Columbia Children's Hospital di Vancouver, di cui fa parte per l'Italia l'ospedale pediatrico Bambino Gesù. A oggi si contano solo 20 casi in tutto il mondo
Grazie a un team internazionale di ricercatori che ha visto coinvolto, per l'Italia, il Bambino Gesù di Roma, è stata identificata una nuova malattia genetica molto rara che a oggi conta solamente circa 20 casi in tutto il mondo. Questa malattia finora era stata scambiata per una grave forma allergica, ma si tratta invece di una immunodeficienza congenita identificata per la prima volta grazie allo studio multicentrico internazionale coordinato dal British Columbia Children's Hospital di Vancouver (Canada), di cui fa parte per l'Italia l'ospedale pediatrico Bambino Gesù.
Il consorzio di scienziati che ha scoperto la malattia
Il lavoro che ha scoperto questa malattia, individuandone anche la causa genetica alla base, è stato pubblicato sul Journal of Experimental Medicine. La creazione del consorzio è stata fondamentale per mettere insieme e condividere i dati di un gruppo di pazienti con caratteristiche cliniche simili, associate allo stesso difetto genetico; senza questa unione di forze una malattia così rara rimarrebbe nascosta dalla difficoltà di trovare un numero apprezzabile di pazienti. L'individuazione della malattia e delle sue specifiche cause genetiche ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche, spiega Caterina Cancrini, responsabile dell'Unità Clinica e di Ricerca delle Immunodeficienze Primitive afferente all'Unità Operativa Complessa di Immunologia Clinica e Vaccinologia dell'Ospedale.
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La ricerca alla quale ha partecipato l'ospedale Bambino Gesù
Lo studio ha coinvolto 16 bambini/giovani con un comune quadro clinico caratterizzato da grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma, consentendo di identificare mutazioni nel gene STAT6, che svolge un ruolo cruciale per la formazione di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. Nonostante i sintomi principali possano mimare una condizione di grave allergia, L'anomalia di questo gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario. Nello specifico il Bambino Gesù, unico centro italiano ad aver partecipato allo studio, si è occupato del monitoraggio di uno dei 16 pazienti e degli studi che hanno portato a chiarire il meccanismo alla base. Il paziente seguito fin dai primi anni di vita ha potuto ricevere una diagnosi definitiva in età adulta. A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero soffrire in realtà di un problema immunitario su base genetica, spiega Cancrini; "la precocità dell'esordio e la gravità di sintomi (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di Immunodeficienza su base genetica”.
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L'importanza della scoperta
La scoperta ha reso possibile considerare trattamenti alternativi nei pazienti con manifestazioni allergiche gravi, come il Dupilumab, un anticorpo che blocca il recettore della citochina IL-4, in eccesso in questi pazienti, già in uso per la dermatite atopica. La scoperta consente una diagnosi precoce e quindi la presa in carico tempestiva del paziente riducendo drasticamente l'utilizzo di farmaci cortisonici che causano importanti effetti collaterali nel tempo e apre alla possibilità di utilizzare terapie personalizzate per i pazienti.
