Scoperta una nuova malattia rara: la sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare. Lo studio

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È stata identificata dal gruppo di ricerca della Genetica Medica dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia), e fa parte delle patologie rare del tessuto connettivo, un gruppo molto variabile di malattie ereditarie caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti

 

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Il gruppo di ricerca della Genetica Medica dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia) ha identificato una nuova sindrome ultra-rara. Si tratta di una malattia definita Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare, che rientra nelle patologie rare del tessuto connettivo, un gruppo molto variabile di malattie ereditarie caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti. Fattore che determina una predisposizione a numerose problematiche di salute che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e l'apparato cardiovascolare. La scoperta,  pubblicata sulle pagine della rivista specializzata Genetics in Medicine, potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti specifici contro questa sindrome.

La scoperta nel dettaglio

approfondimento

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Come spiegato in una nota dell'Irccs foggiano proprio in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2022, lo studio alla base della scoperta della nuova patologia ha coinvolto 12 soggetti di 9 diverse famiglie, con alterazioni del gene TAB2 e un insieme di caratteristiche fisiche e di problemi di salute molto simili a quelli osservati in una prima paziente identificata a Roma qualche anno fa. "Inizialmente non pensavamo di trovarci di fronte ad una nuova malattia, ma eravamo comunque certi che si trattasse di una patologia ereditaria del tessuto connettivo", ha spiegato  Marco Castori, medico genetista, direttore dell'Unità di Genetica Medica dell'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza. "Alcuni studi preliminari ci hanno permesso di evidenziare come le alterazioni del gene TAB2 fossero sottodiagnosticate tra le persone che vengono genericamente riconosciute come affette da una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Osservazioni più approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente considerato responsabile", ha aggiunto.

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