Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce in media un bambino ogni 13.500 nati ed è causata da un’alterazione dei geni, in alcuni casi ereditata dai genitori, che può riguardare vari organi, pur con sintomi piuttosto variabili
Il 6 aprile è la giornata dedicata alla sindrome di Beckwith-Wiedeman (BWS) è una malattia genetica rara, che colpisce in media un bambino ogni 13.500 nati ed è causata da un’alterazione dei geni, in alcuni casi ereditata dai genitori, che può riguardare vari organi, pur con sintomi piuttosto variabili. Per questo motivo, come spiegano gli esperti dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, è stato introdotto il concetto di “spettro della sindrome di Beckwith-Wiedeman”, a segnalare un insieme di possibili forme legate alla malattia, comprendendo sotto un’unica e più ampia definizione tutte le forme possibili, dalle più lievi e quelle più complesse, tutte accomunate dalla medesima alterazione genetica.
Le caratteristiche della malattia
Lo spettro della sindrome di Beckwith-Wiedeman, rilevano gli esperti, fa parte delle cosiddette “sindromi da iperaccrescimento, che sono caratterizzate da una eccessiva crescita nei primi anni di vita”. Tra le altre caratteristiche vengono segnalate l‘ipoglicemia neonatale, ovvero l'abbassamento del glucosio nel sangue, l’ingrandimento della lingua e l’aumentato del rischio di sviluppare alcune tipologie di neoplasia, tra cui il tumore renale e quello del fegato.
Le cause, la diagnosi e la cura
Come detto, la sindrome di Beckwith-Wiedeman è causata da alterazioni genetiche o epigenetiche, in sostanza da alcuni fattori che controllano “l’espressione” dei geni, ovvero il passaggio delle informazioni necessarie alla cellula per costruire una determinata e specifica proteina. Secondo gli esperti è possibile arrivare alla diagnosi genetica nell'80-85% circa dei casi, sebbene la negatività genetica non escluda la diagnosi, che può basarsi anche solamente sulla presenza dei sintomi. Tra questi alcuni difetti della parete addominale, la lingua di dimensioni aumentate, un accrescimento sproporzionato di una parte o una metà del corpo, la presenza di specifici tumori (renale) e l’ipoglicemia neonatale, cioè bassi valori di zuccheri nel sangue, causata dall’iperinsulinismo, un’aumentata produzione dell’insulina che abbassa la quantità di zuccheri nel sangue. Per gli specialisti, infine, non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Beckwith-Wiedeman. Resta, però, particolarmente importante curare l'ipoglicemia alla nascita e trattare secondo protocolli specifici l’eventuale comparsa di un tumore renale o epatico.
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