Malformazioni, alla base c'è un interruttore genetico fuori uso: lo studio

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Lo ha sottolineato un lavoro di ricerca condotto, sulle cellule di topo, dagli studiosi dell'Università di Ginevra. L’attenzione è stata puntata, in particolare, sull'interruttore “Pen” del gene Pitx1, coinvolto nello sviluppo degli arti inferiori. Secondo gli studiosi, i risultati di questo studio potranno aiutare a scoprire le alterazioni genetiche che causano diversi tipi di malformazione e a prevedere gli effetti che possono provocare anche su altre aree dell'organismo

Malformazioni invalidanti come il piede equino (una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione) possono presentarsi a causa del mancato funzionamento di uno solo dei cosiddetti “interruttori” che regolano l'accensione e lo spegnimento dei geni durante lo sviluppo embrionale. A sottolinearlo, uno studio prodotto sulle cellule di topo e condotto dai ricercatori dell'Università di Ginevra, in Svizzera. Secondo gli studiosi, i risultati di questo lavoro di ricerca, pubblicati sulla rivista “Nature Communications”, potranno adesso aiutare a scoprire le alterazioni genetiche che causano diversi tipi di malformazione e a prevedere gli effetti che possono provocare anche su altre aree dell'organismo.

L’utilizzo delle “forbici molecolari”

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Gli esperti, per arrivare alle loro conclusioni, sono partiti dalla certezza in base alla quale durante lo sviluppo embrionale risulta fondamentale che centinaia di geni vengano accesi o spenti con particolare precisione, nelle cellule giuste e al momento giusto, così che gli organi e le varie parti del corpo si sviluppino in maniera corretta. Per certificare che questo succeda, ogni gene è solitamente dotati di diversi interruttori che ne regolano l'attività. Cosa accade, però, in caso di malfunzionamento? Per approfondire questo aspetto, i ricercatori dell’ateneo svizzero hanno modificato alcune cellule staminali nei topi da laboratorio, servendosi delle “forbici molecolari” che garantisce la tecnica Crispr-Cas9, in grado di tagliare un Dna bersaglio, che può essere programmato per effettuare specifiche modifiche al genoma di una cellula, sia questa animale, umana o vegetale. Obiettivo degli studiosi, in questo caso, quello di rimuovere l'interruttore “Pen” del gene Pitx1, coinvolto nello sviluppo degli arti inferiori.

Le conclusioni degli esperti

Negli step successivi dello studio, poi, le cellule modificate sono state quindi aggregate con cellule embrionali, per consentire di analizzare le prime fasi dello sviluppo. Di solito, hanno riferito i ricercatori, lo stesso gene Pitx1 si attiva nel 90% delle cellule che contribuiscono alla formazione degli arti inferiori, mentre rimane spento nel restante 10%. “Quando invece abbiamo rimosso l'interruttore Pen, la proporzione delle cellule che non ha attivato Pitx1 è salita dal 10 al 20%, quanto basta per alterare la costruzione del sistema muscoloscheletrico e indurre il piede equino”, ha commentato Guillaume Andrey, tra i firmatari dello studio. Lo stesso processo, tra l’altro, potrebbe verificarsi anche in numerosi altri geni, traducendosi in malformazioni e alterazioni dello sviluppo. Ma non solo, perchè “una malformazione non letale come quella del piede equino potrebbe essere un indicatore di disturbi in altre parti del corpo che, sebbene non immediatamente visibili, potrebbero essere anche più pericolose”, hanno concluso gli studiosi. Interpretare in maniera corretta l'effetto di ogni mutazione, a questo punto, potrebbe consentire agli specialisti di intervenire in una fase precoce.

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