Malattie rare, identificate quattro nuove patologie orfane di diagnosi

Salute e Benessere

A scoprire quattro nuovi geni malattia sono stati gli studiosi dell’ospedale Bambino Gesù di Roma, in altrettanti studi pubblicati sulla rivista scientifica “American Journal of Human Genetics”. Nel corso del 2020, hanno spiegato i ricercatori, “i geni malattia identificati sono stati 13”: tutte scoperte che hanno consentito di dare un nome ad altrettante malattie rare, prima sconosciute

Quattro nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a ad oggi orfane di diagnosi. Sono stati identificati nel corso degli ultimi due mesi dagli esperti dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in altrettanti studi i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “American Journal of Human Genetics”. Nel corso del 2020, si legge in un comunicato diffuso sul portale del nosocomio romano, “i geni malattia identificati sono stati 13”: tutte scoperte che hanno consentito di dare un nome ad altrettante malattie rare, prima sconosciute.

Le mutazioni di gene identificate

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I quattro studi coordinati dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica e aderirà anche alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebrata il 28 febbraio, descrivono dunque nel dettaglio nuove patologie dello sviluppo, con le rispettive cause genetiche. Nello specifico, “sono state identificate le mutazioni di un gene denominato SCUBE3, che causano una sindrome che colpisce lo sviluppo scheletrico, e le mutazioni di altri 3 geni (CLCN6, SPEN e VPS4A) riconosciute come causa di malattie del neurosviluppo abbinate a quadri clinici complessi”, spiegano gli studiosi. Tutti i lavori di ricerca, sottolinea il Bambino Gesù, sono stati condotti nell'ambito del programma di ricerca dell'Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie "senza nome", finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute.

Uno strumento diagnostico efficace

“La diagnosi è il punto di partenza per ogni paziente per una presa in carico specifica, per avviare terapie mirate quando disponibili, per offrire una consulenza genetica adeguata alla famiglia. Avere l'opportunità di offrire un test genetico mirato a bambini affetti da una malattia rara, fino a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, è una grande opportunità per i pazienti e per le loro famiglie”, ha commentato Marco Tartaglia, responsabile dell'area di Ricerca Genetica e Malattie Rare, oltre che coordinatore di queste ricerche. “La conoscenza dell'impatto delle mutazioni presenti in nuovi geni e delle loro implicazioni cliniche ci permette oggi di offrire loro uno strumento diagnostico efficace e di avviare percorsi dedicati per raggiungere gli obiettivi della medicina di precisione”, ha aggiunto. Tra l’altro, si legge ancora nel comunicato, proprio con l’obiettivo di diminuire quella che gli esperti chiamano "odissea diagnostica" per le famiglie, l'ospedale romano ha negli ultimi anni reso disponibile su scala nazionale, un proprio programma dedicato ai pazienti orfani di diagnosi. “Dal 2020 questo modello di diagnosi e ricerca è stato applicato ai centri che aderiscono alla Rete Pediatrica degli IRCCS (Rete IDEA). I centri coinvolti nel progetto si incontrano mediante sistemi di telemedicina due volte al mese per discutere i casi complessi e indirizzare l'approccio molecolare più adatto al singolo paziente”. Si tratta di un metodo che ha consentito di raggiungere una diagnosi nel 58% dei pazienti coinvolti nel programma.

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