E’ operativo, presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità, il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader-Willi (PWS), una malattia rara causata da un'anomalia genetica. Si tratta del quinto Registro di patologia rara, attivato sulla piattaforma web “RegistRare”. Servirà anche per poter sostenere le famiglie e i medici
“E’ operativo, presso il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Iss, il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader-Willi. Si tratta del quinto Registro di patologia rara”. Così, sul proprio profilo Twitter, l’Istituto Superiore di Sanità ha comunicato l’avvio del Registro di patologia rara, attivato sulla piattaforma web “RegistRare”, sviluppata dal CNMR e dedicata proprio ai Registri di patologia specifica. Il progetto aiuterà a conoscere l’epidemiologia della malattia (PWS) e “la prevalenza di segni e sintomi clinici che la contraddistinguono, per poter sostenere le famiglie e i medici, a promuovere iniziative di formazione e ricerche scientifiche mirate proprio sulla base dei dati estrapolabili dal Registro, a disporre di un database che sia di supporto all’elaborazione di specifici protocolli terapeutici e a consolidare il network di esperti che si occupano della PWS a livello italiano ed europeo”, si legge sul sito dell’Iss.
Cos’è la Sindrome di Prader-Willi
Ma cos’è la Sindrome di Prader-Willi? L’Iss spiega che si tratta di una malattia rara, causata da “una anomalia genetica localizzata a livello del braccio lungo del cromosoma 15, che comporta l’assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti in quella regione cromosomica”. In generale, si tratta di una patologia che colpisce entrambi i sessi e ha una prevalenza, stimata nel mondo, di un caso ogni 10-30 mila nuovi bambini nati. La diagnosi viene effettuata dagli specialisti a partire dall’esame clinico ed i segnali e i sintomi di un sospetto caso di PWS in epoca neonatale sono “ipotonia, scarso accrescimento e ritardo dello sviluppo neuromotorio”, mentre successivamente ed in assenza di trattamento si possono verificare aumento patologico dell’appetito, anche detto “iperfagia”, obesità di grado elevato con possibili gravi complicanze cardiorespiratorie, metaboliche e osteoarticolari e altre ancora. Gli esperti, in caso di un caso sospetto, spiegano l’importanza di una diagnosi confermata “il più precocemente possibile mediante l'analisi genetica, attraverso un prelievo di sangue”. La diagnosi precoce di PWS, infatti, consente di intraprendere trattamenti, farmacologici e non solo, come la logopedia, la psicomotricità o l’aiuto psicologico, fondamentali per ridurre i tratti e le complicanze che caratterizzano i pazienti con questa sindrome.
I Registri attivi
RegistRare, la piattaforma web dell’Iss dedicata ai Registri di patologia rara “ospita tutti i Registri di patologia specifica che sono stati e che verranno sviluppati utilizzando una struttura generale, progettata in accordo con gli standard europei e basata sui requisiti necessari per una prospettiva di interoperabilità”. Tra quelli già attivi, ad oggi, oltre a quello della Sindrome di Prader-Willi, sono quello sulla sindrome di Lesch-Nyhan, quello sulla sindrome di Angelman (RANG), quello sulla Spina Bifida e quello sull’Emoglobinuria Parossistica Notturna.
