Malattie rare, identificato nuovo gene causa di difetti di metabolismo

Scienze

Il risultato si deve a un team internazionale di ricercatori, guidato dagli esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Un team internazionale di ricercatori, guidato dagli esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ha identificato un nuovo gene la cui mutazione sarebbe responsabile di una patologia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo.

Chiamata "GALNT2-congenital disorder of glycosylation (GALNT2-CDG)”, dal nome del gene mutato da cui deriva (GALNT2), è una patologia congenita a trasmissione ereditaria "autosomica recessiva". Ciò significa, come spiegato dagli esperti, che “entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato che per manifestarsi come patologia dev'essere presente in duplice copia nel bambino, cioè dev'essere trasmesso sia dalla mamma che dal papà”. Al mondo sono noti ad oggi solo 7 casi di questa rara patologia, appartenenti a 4 diverse famiglie, ed è proprio su uno di questi pazienti che si è concentrato lo studio multicentrico condotto dagli esperti del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con il Policlinico Universitario di Messina e altri atenei negli Stati Uniti (Pennsylvania, Minnesota, California), in Germania, in Danimarca, in Finlandia e in Egitto.

 

Lo studio nel dettaglio

 

Per compiere lo studio, pubblicato sulla rivista specializzata Brain, gli esperti  hanno condotto esami clinici e indagini genetiche su un paziente affetto da un grave difetto del metabolismo, per poi comparare i risultati con quelli emersi dagli stessi test eseguiti su un soggetto (sano) portatore di due varianti del gene GALNT2 ma che non alterano l'attività della proteina. Sono così riusciti a identificare le basi genetiche della patologia caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, epilessia, anomalie cerebrali, dismorfismi e riduzione dei livelli di colesterolo HDL. La nuova patologia (GLANT2-CDG) rientra in un gruppo più amplio di disturbi congeniti della glicosilazione (CDG), delle malattie rare caratterizzata da difetti congeniti del metabolismo. 

 

Prossimi obiettivi

 

Ad ora, come per la maggior parte delle patologia rare, non esiste una cura per GLANT2-CDG. Tuttavia, come ha spiegato Antonio Novelli, responsabile della UOC Laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale, la scoperta di un gene-malattia, “è sempre il punto di partenza per ogni futuro intervento diagnostico e di presa in carico di quella malattia e può consentire di sviluppare molecole o interventi specificamente rivolti a contrastare l'effetto della mutazione”.

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