Si chiama ‘SYCP2’ ed è stato isolato per la prima volta, tramite la mappatura a tappeto del Dna, in un individuo di giovane età con problemi di fertilità, dai ricercatori del Brigham and Women's Hospital di Boston
Da uno studio statunitense arriva una nuova speranza per gli uomini che hanno problemi di infertilità.
Un team di ricercatori del Brigham and Women's Hospital di Boston ha scoperto una nuova mutazione genetica responsabile di alcuni casi di infertilità maschile, la cui diagnosi è associata a una scarsa presenza di spermatozoi nel seme.
Il gene in questione si chiama ‘SYCP2’ ed è stato isolato, tramite la mappatura a tappeto del Dna, in un individuo di giovane età con problemi di fertilità.
Lo studio nel dettaglio
La scoperta, descritta sulla rivista specializzata American Journal of Human Genetics, ha trovato riscontro in altri tre pazienti sterili, nel quale Dna è stato ritrovato lo stesso gene ‘difettoso’.
"Speriamo che il nostro studio porti ad inserire questo gene tra quelli oggi considerati nel processo diagnostico della sterilità maschile”, ha spiegato Cynthia Morton, principale autore dello studio. "La sterilità è un grande problema per le persone giovani, e dal 40 al 72% degli uomini non riceve una diagnosi precisa. Significa che dobbiamo scoprire ancora gran parte dei geni coinvolti”.
Finora, la ricerca è riuscita a identificare un numero limitato di geni coinvolti nell’infertilità maschile. Secondo le stime ne esisterebbero tanti altri ancora sconosciuti.
Stando al parere degli esperti, le cause della sterilità di coppia possono essere attribuite al 50% all’uomo. Inoltre, nel 50% dei casi l’infertilità maschile sarebbe dovuta proprio alla presenza di una mutazione genetica.
L’infertilità maschile senza cause apparenti legata a un difetto nel Dna degli spermatozoi
Un recente studio, condotto sui topi da un team di ricercatori dell’Università della Pennsylvania, ha scoperto per la prima volta il responsabile di quei casi di infertilità maschile che risultano apparentemente inspiegabili. La causa di questo tipo di sterilità negli uomini sarebbe un groviglio provocato dal genoma degli spermatozoi, che, secondo quanto emerso dalla ricerca, resterebbe ‘impigliato’ per errore negli istoni, compromettendone la necessaria sostituzione.
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