Ripercorrendo otto generazioni di una stessa famiglia di Muscat, il team di ricercatori è risalito al primo paziente africano del 1800, che ha poi portato la patologia in Medio Oriente
La malattia di Huntington ha avuto origine nell'Africa sub-Sahariana e si è diffusa nel cuore del Medio Oriente. Si tratta di una rara patologia genetica, ereditaria, neurodegenerativa che provoca disturbi del comportamento, declino delle facoltà cognitive e disordini del movimento. Lo studio che lo dimostra è stato pubblicato sul Nature journal "Genetics in Medicine" e a metterlo a punto è stato un team internazionale coordinato da Ferdinando Squitieri, responsabile dell'Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e direttore scientifico della Fondazione Lirh.
Origine africana e non europea
Grazie alla ricostruzione genealogica e genetica del più esteso campione medio orientale ad oggi conosciuto, è stato possibile determinare che la malattia di Huntington, in una specifica area del Medio Oriente, ha per gran parte un’origine africana e non europea. “E’ un successo storico, che accende una luce su un’area del mondo che era, per la corea di Huntington, da sempre al buio”, commenta Ferdinando Squitieri. La popolazione medio-orientale presa in considerazione nello studio manifesta una insorgenza della malattia più precoce, una mutazione più tossica ed un numero maggiore di casi a insorgenza giovanile di qualsiasi altra parte del mondo. Questa conclusione è stata possibile grazie al confronto con un alto numero di pazienti presenti nella banca dati della Fondazione Lihr. La Lega Italiana Ricerca Huntington, dedicata alla ricerca sulla patologia.
Com’è nato lo studio
L'analisi che ha identificato le origini della corea di Huntington (come viene anche comunemente chiamata) è iniziata nel 2013, quando la Lihr – che lo racconta sul proprio sito ufficiale – è stata contattata da una famiglia di Muscat, capitale del Sultanato dell’Oman, che cercava cure per la malattia, praticamente sconosciuta ai medici e alle Istituzioni locali. La famiglia, hanno rilevato gli esperti, presentava un altissimo numero di matrimoni inter-familiari. Da quel momento è iniziato uno studio, terminato a marzo 2019, su 302 individui dell’albero genealogico, andando indietro di otto generazioni. I ricercatori sono risaliti allora all’origine genetica del primo individuo ammalato, che è risultato residente in Africa nel 1800. In quegli anni una famiglia avrebbe poi portato la corea di Huntington dall’Africa sub-equatoriale fino al Medio Oriente. Dal 1872, quando fu descritta per la prima dal dottor George Huntington, la storia clinica della malattia si era concentrata invece su popolazioni europee e nord-americane. Da qui l’importanza di questa scoperta.
