Tumori, il test genetico salva vite “sia rimborsabile in ogni Regione”

"Vogliamo sensibilizzare tutti i pazienti che abbiano ricevuto diagnosi di carcinoma alla mammella, ovaio e pancreas: il test Brca può salvare vite, ma deve essere rimborsabile in ogni Regione, non a macchia di leopardo". Sono queste le parole che gli esperti di Aiom, l’Associazione Italiana di Oncologia Medica hanno ribadito in occasione del XXI Congresso nazionale in corso a Roma.

Gli italiani coinvolti sono 150mila

Sono circa 150 mila gli italiani che presentano una mutazione dei geni Brca 1 e 2, il cosiddetto 'gene Jolie', secondo una stima sulla base della frequenza di tale mutazione nella popolazione europea. La mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2) determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore, in particolare di mammella, ovaio, pancreas e prostata più frequentemente rispetto alla popolazione generale. E il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni Brca è del 50%. Per questo il test genetico per individuare la mutazione è utile sia ai pazienti, per cure mirate, sia ai loro familiari per poter prevenire l'insorgenza di tumori: oggi gli oncologi chiedono che sia rimborsabile per pazienti e familiari.

Come si esegue il test

Ma che cos’è questo test? Si tratta di un esame medico che può essere eseguito con due modalità, come si può leggere sul sito di Acto, l’Alleanza contro il tumore ovarico. La prima consiste in un semplice prelievo di sangue per valutare la presenza di una mutazione germinale, cioè ereditata dai genitori e trasmissibile ai figli, e quindi presente in tutte le cellule. La seconda modalità invece è l’analisi del tessuto tumorale in questo caso non è possibile stabilire a priori se la mutazione è stata ereditata o acquisita nel tempo, ma sarà necessario un confronto con il Dna di un tessuto normale, non tumorale. Infatti, mentre una mutazione ereditata è presente in ogni cellula dell’individuo, una mutazione acquisita nel tempo è presente solo nelle cellule tumorali. Attualmente, in Italia, il test Brca può essere effettuato entro il Sistema Sanitario Nazionale con criteri di accesso al test diversi a seconda della regione di residenza. Il regime di rimborsabilità per il test varia da regione a regione.

La situazione in Italia sull’esenzione

Su questo fronte, dunque, la situazione nel Paese è definita dagli oncologi “a macchia di leopardo”: solo 7 Regioni garantiscono l'esenzione dal pagamento dell'intero percorso di cura. E la questione assume una rilevanza particolare se si pensa che la maggior parte dei cittadini coinvolti non sa di essere portatrice della mutazione e, quindi, del rischio oncologico correlato, dato che i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, specie fra le persone sane. Per allargare questi programmi mirati di prevenzione è necessario che, in caso di individuazione dell'alterazione genetica in un paziente, il test sia effettuato anche sui familiari sani per poter avviare un percorso di prevenzione. Il punto critico è proprio la mancata adozione in maniera uniforme sul territorio nazionale dei protocolli di diagnosi per persone ad alto rischio eredo-familiare, in Italia presenti solo in 8 Regioni (Emilia-Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia, Piemonte). E soltanto 7, ha rilevato l'Aiom, hanno deliberato anche l'esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza, ovvero Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte.