Fibrosi cistica, dal taglia-incolla del Dna un’arma contro la malattia

Scienze

L’idea è quella di colpire al cuore la malattia, eliminando due mutazioni cruciali che la scatenano. Ci si potrà riuscire grazie alla tecnica Crispr, coinvolta nello studio dei ricercatori del Centro di Biologia Integrata dell'Università di Trento  

Curare l’anemia falciforme, studiare gli effetti dell’esposizione ai raggi cosmici sul genoma umano o persino cercare di far rivivere animali estinti: Sono numerosi, in ambito biomedico, i vantaggi che possono derivare dall’utilizzo della tecnica Crispr (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), tecnica di editing genetico nota più comunemente come ‘taglia e incolla del Dna’. Grazie allo studio dei ricercatori del Centro di Biologia Integrata (Cibio) dell'Università di Trento, condotto in collaborazione con l’università belga di Lovanio e pubblicato sulla rivista Nature Communications, con l’editing genomico si potranno risolvere in modo permanente due delle mutazioni che causano la fibrosi cistica. In sostituzione dei modelli animali, in questo studio sono stati usati organoidi sviluppati a partire direttamente da cellule dei pazienti. L’approccio adottato dal team dell’ateneo trentino guidato da Anna Cereseto, supportato anche dalla Fondazione ricerca fibrosi cistica e con la partecipazione dell’Associazione trentina fibrosi cistica, apre così nuove prospettive nella cura della malattia genetica, per la quale al momento non esiste ancora una cura definitiva.

La tecnica ‘SpliceFlix’

Alla base della malattia, come spiega dettagliatamente un articolo comparso sul sito dell’Università di Trento, c’è una mutazione del gene responsabile della sintesi della proteina Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) il cui errato funzionamento colpisce più organi, nello specifico i polmoni. Il gruppo di lavoro coinvolto nello studio ha adattato il sistema Crispr-Cas, la forbice molecolare che sta permettendo di rivoluzionare il campo della biomedicina, in modo da correggere definitivamente almeno due tipi di mutazione che causano la fibrosi cistica. In gergo, la tecnica in questione è chiamata ‘SpliceFix, dal momento che ottiene la riparazione del gene e contestualmente ripristina il corretto meccanismo di produzione della proteina.

I dettagli della strategia biomedica

A spiegare la strategia messa a punto ci ha pensato Giulia Maule, studentessa del dottorato in Scienze biomolecolari all’Università di Trento e prima firmataria dell’articolo. “Crispr-Cas funziona come un bisturi genomico che permette di eliminare in maniera molto precisa gli elementi mutati. Abbiamo dimostrato che la nostra strategia di riparazione è efficace in organoidi derivati da pazienti e ha un alto grado di precisione colpendo soltanto le sequenze mutate e lasciando intatto il Dna non interessato dalla mutazione”.

Cos’è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica viene detta anche ‘malattia invisibile’ perché non è accompagnata da particolari segni esteriori, nonostante possa condizionare in modo evidente la vita delle persone che ne sono afflitte, spesso colpite da problemi respiratori e di digestione. La malattia si eredita dai genitori. Secondo i dati dell’ateneo trentino, in Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone. Una coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di generare un figlio malato. Le persone malate in Italia sono circa 6 mila con 200 nuovi casi ogni anno.

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