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Taglia-incolla Dna ripara mutazione Beethoven: topi salvati da sordità

I titoli di Sky Tg24 delle 8 del 4/07

2' di lettura

Grazie all’utilizzo di nuove forbici molecolari estremamente precise gli scienziati sono intervenuti disattivando la copia difettosa del gene che causa la perdita di udito anche negli uomini 

La perdita progressiva dell’udito che colpì Ludwig van Beethoven fu causata da una mutazione genetica che, negli uomini come nei topi, conduce alla sordità. Utilizzando la tecnica Crispr-Cas 9, nota come taglia e incolla del Dna, i ricercatori della Harvard Medical School e del Boston’s Children Hospital sono riusciti a correggere il difetto nei roditori, evitando che questi sviluppassero il problema. Come spiegato dagli autori su Nature Medicine, che ha pubblicato i risultati ottenuti, il traguardo è stato raggiunto grazie a delle nuove forbici molecolari estremamente precise che hanno consentito di intervenire per riparare la specifica ‘mutazione Beethoven'.

I topi con la mutazione hanno conservato l’udito

Il genoma del topo contiene oltre tre miliardi di ‘lettere’: negli esperimenti condotti sulle cellule e sui ‘topi Beethoven’ le nuove forbici molecolari, derivate dallo Staphylococcus aureus piuttosto che dallo Streptococcus pyogenes usato solitamente, hanno riconosciuto con precisione la mutazione responsabile della sordità, ovvero una ‘lettera’ all’interno del gene Tmc1. Intervenendo quindi soltanto sulla copia del gene mutata, e non su quella sana, con un trattamento iniettato dall’orecchio, i ricercatori hanno ottenuto risultati estremamente confortanti: i topi Beethoven sottoposti al taglia e incolla del Dna hanno preservato l’udito anche dopo sei mesi, un periodo nel quale la sordità si è solitamente già presentata. Un altro aspetto fondamentale della tecnica utilizzata riguarda inoltre l’eliminazione di rischi relativi a tagli indesiderati in altre parti del genoma.

La tecnica potrà prevenire altre forme di sordità congenita

Dopo i promettenti risultati ottenuti sui ‘topi Beethoven’, i ricercatori si sono concentrati su cellule umane portatrici della stessa mutazione. Anche in questo caso le forbici molecolari hanno riparato il difetto della copia mutata del gene, dimostrando secondo Jeffrey Holt, tra gli autori del lavoro, come questo approccio possa “aprire le porte a un modo ultra preciso per trattare una serie di malattie genetiche causate da una singola copia difettosa di un gene”, incluse altre 15 forme di sordità congenita. Futuri test su animali e pazienti diranno se il procedimento può risultare altrettanto efficace sugli esseri umani con la ‘mutazione Beethoven’. 

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