Sindrome di West, come riconoscerla: sintomi e possibili cure

Salute e Benessere

La rara forma di epilessia si manifesta attraverso scariche di spasmi che compaiono a pochi mesi dalla nascita portando spesso a un ritardo psicomotorio. In alcuni casi dipenderebbe da una mutazione genetica ancora sconosciuta 

La sindrome di West, causa della morte del giovane 14enne di Corte Palasio (Lodi) Fabio Muroni, è una rara e grave forma di epilessia che, comparendo molto spesso già nei primi mesi di vita di un bambino, è stata ribattezzata anche come ‘spasmi infantili’. Le dolorose contrazioni involontarie dei muscoli sono infatti il principale tratto distintivo della malattia che affligge circa un bambino ogni 150.000, con maggiore incidenza tra i maschi. Il trattamento della sindrome di West è perlopiù farmacologico e mirato a fermare le scariche di spasmi, responsabili dei più gravi strascichi a livello psicomotorio.

Cause e sintomi della sindrome di West

Ancora priva in diversi casi di cause evidenti, o perlomeno non ancora riscontrate (sospettate alcune mutazioni genetiche), la sindrome di West può anche dipendere da anomalie celebrali che si verificano in seguito a malformazioni, infezioni o lesioni a carico del sistema nervoso centrale, date per esempio dalla carenza di ossigeno. La malattia si manifesta in modo evidente, a volte improvvisamente, attraverso delle scariche di spasmi già tra i 3 e i 7 mesi di vita, con movimenti involontari degli arti superiori e deviazioni degli occhi, durante le quali lo sguardo diventa assente. In seguito, i bambini possono essere soggetti a crisi di pianto. La sindrome di West provoca ritardo e deterioramento psico-motorio, impedendo ai bimbi di svilupparsi in maniera normale o provocando una perdita delle abilità acquisite quando si presenta nei mesi successivi alla nascita. Nonostante i trattamenti farmacologici o chirurgici, la patologia lascia in eredità problemi motori o cognitivi che possono essere permanenti. In cinque o sei casi su 10, inoltre, l’epilessia riesce a resistere alle cure.

Sindrome di West, come si cura

La diagnosi della sindrome di West avviene principalmente tramite encefalogramma, tipicamente disordinato come mostrano le onde irregolari. Il trattamento più comune si basa sulla somministrazione di farmaci quali vigabatrina e corticoidi con l’obiettivo di arrestare gli spasmi, responsabili delle conseguenze più gravi motorie e cognitive. Quando le lesioni cerebrali sono localizzate si può ricorrere anche all’intervento chirurgico. In altre circostanze, invece, alcune terapie specifiche sono necessarie a curare il ritardo psicomotorio. 

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