Dai test molecolari alla biopsia liquida, la medicina personalizzata sta rivoluzionando diagnosi e terapie del tumore più diffuso tra le donne. Meno trattamenti inutili, più efficacia e qualità di vita. Gli esperti di spiegano perché conoscere il profilo biologico del tumore oggi fa la differenza
Non esiste più una sola cura valida per tutte. L’oncologia di precisione ha rivoluzionato il modo di affrontare il tumore al seno, la neoplasia più frequente tra le donne in Italia, con quasi 56mila nuove diagnosi stimate ogni anno. Grazie alla profilazione molecolare e ai test genomici, oggi le terapie vengono costruite sempre di più “su misura”, seguendo l’identità biologica del tumore e la sua evoluzione nel tempo.
Al centro della puntata di Health c’è proprio questo cambio di paradigma: non trattare solo la malattia, ma la singola persona, scegliendo il farmaco giusto nel momento giusto.
“Oggi non parliamo più di un tumore del seno, ma di tanti tumori diversi, ciascuno con caratteristiche biologiche specifiche che possiamo riconoscere e colpire in modo mirato” - spiega la Professoressa Rossana Berardi, Presidente eletto dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), Ordinario di Oncologia all’Università Politecnica delle Marche e Direttore della Clinica Oncologica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche - “L’oncologia di precisione ci consente di superare l’approccio ‘uguale per tutti’ e di personalizzare le cure, aumentando l’efficacia e riducendo trattamenti inutili”.
Il ruolo chiave dei test molecolari
Cuore di questa rivoluzione sono i test molecolari, strumenti che permettono di analizzare il DNA del tumore alla ricerca di mutazioni che possono guidare le scelte terapeutiche. In particolare, i test genomici — basati su tecnologie come il Next Generation Sequencing — consentono di studiare simultaneamente decine o centinaia di geni.
“I test molecolari sono fondamentali per capire quali alterazioni genetiche guidano il tumore e quali farmaci possono essere più efficaci” - sottolinea il Professor Nicola Fusco, Direttore della Divisione di Anatomia Patologica e Diagnostica Molecolare Somatica dell’Istituto Europeo di Oncologia e Professore associato di Anatomia Patologica all’Università Statale di Milano - “Il ruolo dell’anatomo-patologo è centrale: non ci limitiamo più a fare una diagnosi, ma accompagniamo il percorso terapeutico della paziente fin dall’inizio”.
In alcune donne con tumore del seno in fase iniziale, i test genomici permettono persino di evitare la chemioterapia dopo l’intervento, indicando quando è sufficiente una terapia ormonale. Un cambiamento che ha un impatto enorme sulla qualità della vita.
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Quando la malattia evolve: la biopsia liquida
Il cancro, però, non è statico. Può cambiare nel tempo, sviluppando nuove mutazioni per “sfuggire” alle terapie. È qui che entra in gioco la biopsia liquida, un semplice esame del sangue che consente di individuare mutazioni acquisite durante la progressione della malattia, come quelle del gene ESR1. “Molte pazienti vivono la progressione come una sconfitta, ma oggi sappiamo che può rappresentare anche una nuova opportunità” - racconta Rosanna D’Antona, Presidente di Europa Donna - “Sapere che con un semplice prelievo di sangue si possono individuare nuove mutazioni e accedere a terapie mirate restituisce alle donne speranza e consapevolezza”.
Un passo avanti importante è arrivato anche sul fronte dei diritti. La Legge di Bilancio ha infatti stabilito che la biopsia liquida per il monitoraggio delle mutazioni di ESR1 sia garantita alle pazienti eleggibili. “L’obiettivo è l’equità delle cure” - ribadisce D’Antona - “Non è accettabile che l’accesso a test fondamentali dipenda dal luogo in cui si vive. La legge è un passo avanti, ma ora serve un’applicazione uniforme su tutto il territorio”.
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Accesso ai test e terapie: una sfida ancora aperta
Nonostante i progressi, l’accesso ai test molecolari non è ancora omogeneo in tutta Italia. “I test esistono e sono sempre più sofisticati, ma è fondamentale che siano disponibili per tutti i pazienti che ne hanno indicazione clinica” - avverte Fusco - “Senza una corretta profilazione molecolare, rischiamo di perdere tempo prezioso e opportunità terapeutiche”. Guardando al futuro, l’oncologia di precisione apre anche alla possibilità di scegliere la migliore sequenza di farmaci lungo l’intero percorso di malattia. “Oggi possiamo davvero parlare di una strategia terapeutica dinamica” - conclude Berardi - “Conoscere le mutazioni del tumore ci aiuta a prendere decisioni più informate in ogni fase, migliorando la sopravvivenza e la qualità di vita delle pazienti”.
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