Le persone che soffrono di malattie rare in Italia sono 2 milioni, 30 milioni in Europa, e 300 milioni nel mondo. I loro racconti, dalla diagnosi al desiderio di una vita più accessibile
Oggi 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita per sensibilizzare e promuovere l'equità nell'assistenza socio-sanitaria e nell'accesso alle diagnosi e alle terapie per tutte le persone che vivono con una malattia rara. I malati rari in Italia sono 2 milioni, 30 milioni in Europa, 300 milioni nel mondo. SkyTg24 ha raccolto tre storie di persone che convivono con una malattia rara, grazie all'Osservatorio Malattie Rare (OMAR): Samuele, Valentina e Mattia. Storie e patologie diverse tra loro, accomunate dal bisogno di essere ascoltate, per favorire un mondo di servizi più accessibili, a portata di tutti.
La storia di Samuele
Samuele ha 13 anni, frequenta la terza media. Soffre della malattia di Pompe, o glicogenesi di tipo 2, una rara patologia neuromuscolare che compromette la muscolatura e l’apparato respiratorio. Non esiste ancora una cura risolutiva, ma la possibilità di una terapia domiciliare, racconta Samuele insieme alla sua famiglia, ha cambiato radicalmente in meglio la loro quotidianità sia a livello pratico che psicologico. La madre racconta che le prime avvisaglie si sono manifestate intorno all'ottavo mese, quando Samuele non riusciva a gattonare, né a stare seduto regolarmente, e ricorda quanto sia fondamentale una diagnosi precoce.
La storia di Valentina
Valentina Tomirotti è una giornalista ed esperta di comunicazione. Vive a Mantova, dove nel 2019 ha fondato l'associazione "Pepitosa In Carrozza", che si occupa di turismo accessibile, un tema per cui si batte. "La carrozzina è un prolungamento del nostro corpo", dice Valentina. "In italia persiste ancora lo stereotipo per cui una persona con disabilità non possa muoversi se non per motivi sanitari, mentre 'libertà' deve fare rima con 'disabilità'. Valentina soffre di displasia diastrofica, una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, arti corti, e degenerazione delle articolazioni.
La storia di Mattia
Mattia Abbate, 34 anni, dal 2018 collabora con Repubblica, dove tiene la rubrica “Ci vuole abilità”. Gli piace praticare hockey in carrozzina, strumento che ha iniziato a dover utilizzare intorno agli 11 anni, quando ha smesso di camminare. Un passaggio che non è stato traumatico, racconta, "perché almeno grazie a lei ho smesso di cadere continuamente a terra". Mattia è iscritto alle categorie protette, ma trovare lavoro è difficile: "Le istituzioni dovrebbero dare alle persone con disabilità la possibilità di scegliere cosa fare della propria vita, e non escluderli a priori in quanto disabili", dice. Mattia è affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare, e degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci .
