Sla in forma giovanile, coinvolto anche il sistema immunitario

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Lo ha segnalato uno studio coordinato da un team di ricercatori italiani del dipartimento di Microbiologia dell'Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York e che ha coinvolto il Centro Clinico NeMO di Milano come unico partner italiano. Al centro del lavoro il ruolo che può svolgere il sistema immunitario nella diagnosi e nel trattamento della Sla di tipo 4, una forma giovanile e lentamente progressiva della malattia

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Oltre al sistema nervoso centrale, anche il sistema immunitario può svolgere un ruolo fondamentale nella diagnosi e nel trattamento della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) di tipo 4, una forma giovanile e lentamente progressiva della malattia neurodegenerativa, causata dalle mutazioni nel gene della senataxina (SETX). Lo ha segnalato uno studio, coordinato da un team di ricercatori italiani del dipartimento di Microbiologia dell'Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York e che ha coinvolto il Centro Clinico NeMO di Milano come unico partner italiano, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Nature”.

La correlazione tra la mutazione della senataxina e la disfunzione del sistema immunitario

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Una nuova speranza di cura per i pazienti con la Sla: lo studio

Nell’ambito della ricerca, condotto in laboratorio sul modello animale, il team dell'area Sla del NeMO di Milano, coordinato da Christian Lunetta e con la collaborazione di Lorena Mosca del laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale metropolitano Niguarda, è riuscito ad identificare la prima famiglia italiana in cui più membri erano affetti da Sla, proprio con la mutazione della senataxina. A partire dalla diagnosi del primo paziente e dopo quindici anni di convivenza con la malattia, gli studiosi hanno ripercorso tutta la storia genetica parentale, consentendo il ricongiungimento di tutti i 7 familiari coinvolti, appartenenti a diverse fasce d’età e residenti anche in altri Paesi, come la Germania. Quindi i dati raccolti dagli esperti hanno iniziato a fornire i primi indizi legati alla correlazione tra la mutazione della senataxina e la disfunzione del sistema immunitario nella Sla.

Le anomalie del sistema linfocitario

“Nello studio abbiamo osservato che la perdita delle capacità motorie avviene solo se la mutazione del gene SETX è espressa sia nelle cellule del sistema nervoso centrale che in quelle del sistema immunitario”, ha rilevato Laura Campisi, esperta del Mount Snai di New York. In particolare, ha aggiunto “abbiamo riscontrato anche delle anomalie del sistema linfocitario che caratterizza la Sla di tipo 4, sia nel modello animale sia nei pazienti. Infatti, un'alta concentrazione di cellule linfocitarie T CD8 è presente nel midollo spinale e nel sangue, sia del modello animale che dei pazienti con Sla-4”. 

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