Riguarda, in particolare, i pazienti con mutazione SOD1. A favorire il rallentamento del declino sia della capacità respiratoria vitale lenta sia della capacità muscolare della malattia è stato il farmaco “Tofersen”, al centro di uno studio i cui risultati sono stati discussi durante il recente congresso annuale ENCALS (European Network to Cure ALS)
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La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori. Nei giorni scorsi, grazie ad uno studio a 12 mesi in aperto, presentato durante il recente congresso annuale ENCALS (European Network to Cure ALS), sono stati riferiti i primi “benefici clinicamente significativi su diversi parametri” rilevati grazie al trattamento precoce con “tofersen”, farmaco capace di rallentare il declino sia della capacità respiratoria vitale lenta sia della capacità muscolare, nei pazienti con mutazione SOD1.
Gli esiti dello studio
Si tratta, come si legge in un comunicato diffuso sul sito di Aisla (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) di “una luce di speranza che si accende per la comunità dei pazienti con la SLA”. Lo studio sul farmaco sviluppato da Biogen, hanno riferito gli esperti, ha permesso anche di osservare “riduzioni della proteina SOD1 totale e del neurofilamento, vale a dire di uno dei marcatori associati al danno assonale e alla neurodegenerazione”. E, sempre dal lavoro di ricerca, è emerso come “la maggioranza dei partecipanti sia sopravvissuta senza ventilazione permanente (PV)”, dato questo che lascia intendere come “tofersen” “agisca positivamente sia sulla sopravvivenza che sulla capacità di prevenire eventi avversi”.
“Un cambiamento di prospettiva terapeutica”
Per gli specialisti di Aisla, i risultati di questo studio contribuiscono ad “un cambiamento di prospettiva terapeutica che segna per la prima volta, dopo 150 anni, l’inizio di una prima nuova pagina della malattia”. L’appello dell’Associazione, adesso, è che “tutti i pazienti SLA SOD-1 in Italia possano accedere tempestivamente al farmaco”. E sempre Aisla ha voluto ricordare come questa “mutazione su cui agisce è una forma genetica rara della malattia che riguarda circa il 2-3% delle persone con SLA, cioè circa 120-150 persone in Italia. E, ad oggi, ci risultano trattate poco più d 50 persone”. Quanto ottenuto da Biogen, ha commentato Fulvia Massimelli presidente nazionale Aisla, “è una notizia che ci entusiasma. Il professor Mario Sabatelli ha fortemente creduto e combattuto per accelerare le risposte di questa molecola che, seppur in fase sperimentale, dimostrava già chiaramente importanti risposte per il trattamento delle persone colpite da SLA con mutazione del gene SOD1”. Merit Cudkowicz, ricercatore impegnato nello studio denominato “VALOR” e co-fondatore della SLA nord-orientale Consortium, oltre che direttore dell’Healey & AMG Center for ALS e Chair of Neurology presso il Massachusetts General Hospital ha spiegato che “nella SLA, le persone con malattia a progressione più rapida hanno livelli di neurofilamenti più elevati, molto probabilmente perché i loro neuroni e assoni stanno degenerando più rapidamente”. In quest’ottica, il “tofersen ha abbassato i livelli di neurofilamento di circa il 40-50%”, ha detto ancora. Sottolineando come “la combinazione di questi risultati dei biomarcatori e dei dati sugli esiti clinici fornisce ulteriori prove del potenziale di tofersen di rallentare efficacemente la progressione incessante della SOD1-ALS”.
